Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?

La neurofibromatose de type 1 est une condition héréditaire où les gens éprouvent des changements cutanés et des tumeurs bénignes dans tout leur corps.Il suit un schéma dominant d'héritage, et les enfants de personnes atteintes de cette condition ont 50% de chances de le développer eux-mêmes, car ils n'ont besoin que d'hériter d'une copie du 17e chromosome défectueux impliqué.Cette condition n'est pas guérissable, mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes et rendre les patients plus à l'aise.Les gens peuvent également connaître ce trouble génétique du nom «Von Rechlinghausen Disease», faisant référence au premier chercheur à le documenter et à le décrire.

Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, un certain nombre de décolorations marron pâles distinctes appelées des taches de café au lait se produisent surLa peau, ainsi que les taches de rousseur.Celles-ci augmentent en nombre avec l'âge.Dans les cas où quelqu'un n'a pas d'antécédents familiaux de cette maladie, mais a plus de cinq de ces spots, un médecin peut soupçonner la neurofibromatose de type 1 et pourrait recommander des tests de diagnostic.En plus des changements cutanés, les patients ont des tumeurs bénignes sur leurs nerfs.Les nodules peuvent également apparaître à l'intérieur de l'iris de l'œil, bien qu'ils ne nuisent pas à la vision des patients.

Bien que ces tumeurs ne se propagent pas à d'autres zones du corps, elles peuvent provoquer des déficiences.Ils peuvent endommager les nerfs, exercer une pression sur les structures environnantes ou déformer les os.Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 ont un risque accru de scoliose.Ils sont également plus susceptibles de ressentir des cancers, comme la leucémie, et peuvent développer une pression artérielle élevée.La gravité et le mélange précis des symptômes peuvent varier.Chez les patients qui ressentent cela comme une mutation génétique spontanée, aucun des parents n'aura la maladie.

Le traitement se concentre sur la lutte contre les symptômes.La chirurgie est disponible pour traiter les tumeurs et les patients peuvent porter des accolades pour la scoliose.Le patient peut également subir un dépistage de routine pour attraper les cancers et autres problèmes de santé tôt, et peut utiliser certaines modifications de style de vie pour traiter les facteurs de risque évidents de choses comme l'hypertension artérielle dans le but de réduire les chances de développer des complications secondaires.Un patient atteint de neurofibromatose de type 1 peut avoir besoin d'une aide à la mobilité et d'autres dispositifs d'assistance, selon la gravité de la maladie et comment elle affecte le corps des patients.

Les personnes atteintes de cette maladie n'ont généralement pas de problèmes de fertilité, bien qu'ils puissent ressentirProblèmes de fécondité sans rapport.Il n'y a généralement aucune raison pour laquelle ils ne peuvent pas avoir d'enfants.Un conseiller en génétique peut offrir des conseils et une assistance pour prendre des décisions concernant la reproduction, car les parents peuvent avoir des inquiétudes quant à la transmission des maladies génétiques à leurs enfants et aux générations futures.