Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?

La neurofibromatose de type 2 est un trouble génétique inhabituel hérité dans un modèle dominant, ce qui signifie que quelqu'un n'a besoin qu'une copie du gène impliqué pour avoir la condition.Les patients atteints de cette condition peuvent ressentir un certain nombre de symptômes, mais la caractéristique clé est le développement de croissances à l'intérieur des oreilles et le long du nerf auditif.Ceux-ci peuvent causer des problèmes d'audition et d'équilibre.Le système nerveux, ainsi que les tumeurs cutanées bénignes.Ils peuvent également développer des cataractes et d'autres problèmes de vision tôt dans la vie.Ces symptômes peuvent apparaître plus tôt et être plus graves chez certains patients en raison des spécificités du gène impliqué;Certaines personnes ont des formes relativement légères en raison d'une mutation modérée.D'autres peuvent être à risque de problèmes plus graves, d'autant plus qu'ils vieillissent.

Les traitements spécifiques de la neurofibromatose de type 2 peuvent inclure une chirurgie pour éliminer les croissances ainsi que la radiothérapie pour empêcher leur récidive.Cela peut être nécessaire avec les tumeurs malignes ou les croissances bénignes peuvent provoquer une gêne pour le patient.De plus, des médicaments antiangiogenèses qui ciblent la formation de vaisseaux sanguins peuvent être pris en compte.Ceux-ci ont montré une certaine promesse dans les essais cliniques pour contrôler les croissances indésirables, et peuvent être une option dans certains cas.

Le niveau de déficience ressenti par les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 peut varier.Les personnes atteintes de tumeurs neurologiques peuvent développer des problèmes importants si ces tumeurs résistent au traitement.D'autres peuvent ressentir la condition principalement comme une nuisance, irritée par les croissances cutanées bénignes et les problèmes d'audition.Certains patients trouvent utile de rejoindre des groupes de soutien avec d'autres personnes qui ont la maladie afin qu'ils puissent échanger des conseils et des astuces en plus d'interagir dans un environnement avec des personnes qui connaissent la neurofibromatose de type 2.

Une personne atteinte de neurofibromatose de type 2 a un 50% Chance de transmettre le gène à un enfant, en supposant que le parent n'a qu'une seule copie du gène.En raison du mélange et de la correspondance qui se produit dans la formation de gamètes, le cas de l'enfant peut ne pas être identique à celle des parents.Les personnes ayant cette condition qui envisagent une grossesse peuvent en discuter avec un conseiller génétique qui peut fournir plus de conseils et d'informations.Les femmes enceintes atteintes de neurofibromatose de type 2 peuvent également avoir besoin de prendre des précautions particulières pendant la grossesse, comme l'arrêt des médicaments pour protéger le fœtus.