Qu'est-ce que la neurofibromatose?

Lorsque les gens parlaient de l'homme d'éléphant, Joseph Merrick, au début des années 1980, le consensus général était qu'il avait une neurofibromatose.Les examens ultérieurs de son cas et même de son squelette ont conduit les experts à déterminer qu'il avait probablement une maladie mystérieuse appelée syndrome de Proteus.Cependant, la neurofibromatose est également une véritable maladie qui provoque la croissance des tumeurs sur les nerfs, ainsi que d'autres anomalies.

Il existe deux types de neurofibromatose.NF1 est la version la moins grave de la maladie et se produit dans une naissance sur 4 000 sur 4 000.Il est souvent diagnostiqué tôt en raison de la présence de taches «Café au Lait» sur la peau.Les neurofibromes sont généralement petits et peuvent être éliminés s'ils provoquent une défiguration cosmétique ou font pression sur des organes vitaux.

Les patients NF1 peuvent parfois également avoir une scoliose en tant qu'enfants ou autres déformations osseuses.Cependant, la plupart des personnes atteintes de neurofibromatose de type I vivront une vie normale, et beaucoup auront peu ou pas de problèmes concernant le trouble.Certains enfants auront des crises lorsqu'ils seront jeunes, ou peut-être les troubles de la parole, mais les médicaments et l'orthophonie se sont révélés très efficaces pour aider ces enfants à vivre normalement.

La neurofibromatose de type 2 est une autre histoire.NF 2 affecte environ une naissance sur 50 000 et est plus grave à tous les niveaux.Avec NF2, les patients peuvent développer des tumeurs sur les nerfs dans leurs oreilles, provoquant finalement une surdité.Les tumeurs peuvent également apparaître sur la moelle épinière ou le cerveau.Heureusement, seulement environ 3 à 5 pour cent des neurofibromes deviennent jamais cancéreux.Cependant, les parents doivent contrôler les tumeurs de leur enfant, et si l'on montre une croissance notable, les parents doivent appeler leur pédiatre immédiatement.

Les enfants qui ont NF1 et restent en bonne santé à l'âge adulte ont de bonnes chances de rester en bonne santé et de vivre une durée de vie normale.Des groupes de soutien sont disponibles, à la fois pour ceux qui ont une neurofibromatose et ceux qui ont des enfants atteints de maladie.