Qu'est-ce que la lipofuscinose du céroïde neuronal?

Le terme lipofuscinose neuronale céroïde fait référence à une famille de troubles neurodégénératifs héréditaires qui mènent à la mort.Les conditions peuvent survenir chez les nourrissons, les enfants et les adultes.Les symptômes et l'espérance de vie varient en fonction du type de trouble et de l'âge du patient au début.

Ces troubles se produisent lorsque des mutations génétiques inhibent la production de certaines enzymes qui éliminent ou réutilisent les protéines dans le cerveau.Les lipopigments, qui sont des substances constituées de protéines et de graisses, s'accumulent dans les tissus du corps.Ils s'accumulent dans les cellules nerveuses, où elles endommagent et détruisent les tissus cellulaires.

Les troubles de la lipofuscinose du céroïde neuronal sont récessifs autosomiques;En d'autres termes, un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux pour développer la condition.Cette maladie affecte plus les personnes de certains origines ethniques que d'autres.Les gens qui sont turcs, finlandais, tchécoslovaques, pakistanais ou indiens sont plus à risque que les personnes d'autres ethnies.

Ces troubles sont classés en fonction de l'âge de début.La maladie de Jansky-Bielschowski, par exemple, survient à la fin de la petite enfance ou à la petite enfance.Les patients développent l'épilepsie ou les convulsions, un manque de coordination musculaire, de perte de vision et de déclin mental.

La maladie du latte affecte généralement les enfants âgés de 5 à 10 ans.Les enfants qui souffrent de ce trouble souffrent également de perte de vision, de convulsions et de troubles cognitifs.Jansky-Bielschowski et la maladie de Battten aggravent tous les deux progressivement et finissent par conduire à la mort, souvent avant le début de l'âge adulte.Les enfants qui développent des symptômes de la lipofuscinose neuronale céroïde avant de survivrent rarement à 1 an leur première décennie de vie.

Les adultes développent une version de la lipofuscinose de céroïde neuronal appelée maladie de KUFS ou maladie de Parrys.Les symptômes sont moins graves que ceux de la maladie de Battten ou de la maladie de Jansky-Bielschowski.Les adultes développent bon nombre des mêmes symptômes que les enfants, tels que les problèmes de coordination motrice et les crises, mais ils ne perdent normalement pas la vue.Les patients qui développent la maladie à l'âge adulte peuvent anticiper une espérance de vie relativement normale.

Les médecins diagnostiquer les troubles du lipofuscinose du céroïde neuronal en effectuant une variété de tests.Ils effectuent des analyses de sang pour mesurer les niveaux d'enzyme dans le corps, et ils surveillent les niveaux d'activité électrique dans le cerveau en effectuant des tests d'électroencéphalogramme (EEG).Ils peuvent également effectuer des biopsies tissulaires ou cutanées, des tests génétiques ou des dépistages de vision.

Il n'y avait pas de remède ou de traitement spécifique pour la lipofuscinose du céroïde neuronal au début de 2011. Les médecins prescrivent des médicaments pour contrôler les crises.La plupart des patients atteints de ces troubles deviennent finalement entièrement dépendants de leurs soignants à mesure que la maladie progresse.