Qu'est-ce que l'albinisme oculocutané?

L'albinisme oculocutané est une condition génétique caractérisée par une altération de la production de mélanine.Les individus atteints d'albinisme oculocutané ont une pigmentation nettement légère des yeux, des cheveux et de la peau.Sensibles à la lumière naturelle du soleil, les personnes atteintes d'albinisme oculocutané subissent souvent un examen social en raison de leur apparence équitable.Il n'y a pas de traitement établi.Des mesures proactives peuvent être prises pour protéger sa peau, et des procédures médicales peuvent être nécessaires pour réduire les effets du développement musculaire altéré qui compromet la vision.

Une évaluation complète, y compris des antécédents médicaux complets, est nécessaire pour diagnostiquer l'albinisme oculocutané.Il est essentiel d'établir quand les signes de perte de pigmentation ont commencé afin de mesurer le type de conditions et la gravité.Étant donné que l'albinisme est connu pour affecter négativement sa vision et sa santé oculaire, un examen de la vue complet peut également être effectué.L'examen est administré pour détecter des anomalies dans l'œil intérieur qui peuvent contribuer aux mouvements involontaires et aux troubles de la vision.

appartenant à la famille des troubles autosomiques récessifs, l'albinisme oculocutané se produit lorsque la mutation génétique altère la production de mélanine.Il faut qu'une seule mutation de gène pour déclencher le début des symptômes.Pour que cette forme d'albinisme se présente, la mutation chromosomique doit être transmise à l'individu par les deux parents;S'il est hérité d'un parent, l'individu restera asymptomatique et transporteur.Selon la mutation, il y a quatre degrés d'albinisme oculocutané qui peuvent se présenter, allant de un à quatre en gravité, le premier étant le plus prononcé.

Les personnes atteintes d'albinisme démontrent des signes à motifs facilement reconnaissables.Le degré de perte de pigmentation dictera l’équité de son teint.Si la production de mélanine est intermittente, l'individu peut présenter des variances subtiles du teint.Souvent, les cheveux et les yeux sont extrêmement légers au point de sembler ne posséder presque aucune couleur.La déficience de vision prononcée est le seul symptôme de l'albinisme oculocutané qui peut présenter des problèmes de routine nécessitant des examens de la vue réguliers.

Le développement anormal des yeux, marqué par une dysfonctionnement nerveux et rétinien, contribue à la transmission altérée des signaux sensoriels et à la distorsion d'image associée.L'interprétation erronée des cerveaux des signaux nerveux entraîne des spasmes musculaires qui forcent l'œil à perdre la focalisation ou à errer de son propre gré.Des signes supplémentaires de vision altérée peuvent inclure une sensibilité à la lumière, une incapacité à se concentrer et prononcer la myopie lointaine ou la myopie.

Ceux qui souffrent d'albinisme doivent généralement prendre des mesures de précaution pour protéger leur peau et leurs yeux.Tout degré d'albinisme augmente le risque de cancer de la peau;Par conséquent, la limitation de l'exposition au soleil est essentielle pour réduire ses chances pour les coups de soleil.Les lunettes de prescription avec des lentilles teintées sont fréquemment portées pour aider à améliorer et à protéger sa vision.La chirurgie peut être recommandée pour faciliter les présentations accentuées de troubles oculaires liés aux muscles, tels que le strabisme, qui altère la vision, et le nystagmus, qui provoque un mouvement oculaire involontaire.