Qu'est-ce que le syndrome d'Omen?

Le syndrome d'Omen est une maladie génétique qui entraîne des problèmes avec le système immunitaire, une partie du corps qui protège contre les substances et les organismes qui peuvent provoquer une maladie humaine.Un autre nom pour le syndrome est la réticuoendothéliose avec une éosinophilie.Il est souvent classé comme un sous-type d'immunodéficience combinée sévère (SCID), et est hérité d'une manière récessive autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté afin que l'un de leurs progénières soit affecté.Les symptômes comprennent une éruption cutanée, des ganglions lymphatiques élargis et des problèmes intestinaux.Le traitement de la maladie implique souvent une greffe de cellules souches de la moelle osseuse et des médicaments immunosuppresseurs.

Un certain nombre de mutations géniques différentes peuvent provoquer un syndrome de Orenn.Lorsque la maladie a été identifiée pour la première fois, il a été pensé que les mutations des gènes d'activation de la recombinaison 1 et 2 (Rag-1 et Rag-2) étaient les seules causes de la maladie.Des recherches ultérieures ont montré que différentes mutations dans d'autres gènes peuvent également provoquer le syndrome.Pour qu'un individu ait le syndrome de Omenn, il doit hériter des gènes anormaux des deux parents.

Les mutations provoquant le syndrome de l'Omen provoquent des problèmes de production de suffisamment de globules blancs, y compris les cellules T et les cellules B, qui jouent unRôle critique dans les défenses du Body.De plus, parfois, les globules blancs produisaient des actes de manière anormale et attaquent les éléments du corps des personnes, y compris la muqueuse des intestins et de la peau.Les patients ont donc des problèmes en raison à la fois d'un système immunitaire sous-actif, ce qui les rend sensibles à différentes infections, ainsi que des problèmes dus à un système immunitaire hyperactif, à mesure que les cellules du corps attaquent leurs propres organes.Après la naissance.De nombreuses personnes touchées éprouvent une éruption cutanée écailleuse rouge, des ganglions lymphatiques élargis et de la diarrhée.Ces symptômes sont similaires à ceux observés avec une maladie du greffon contre l'hôte, qui est une condition qui peut être observée chez certains patients qui reçoivent des transplantations d'organes.Souvent, les patients ont également une hypertrophie du foie et de la rate, une condition connue sous le nom de hépatosplénomégalie.Les patients sont sensibles à un certain nombre d'infections bactériennes et présentent souvent des symptômes en conséquence, notamment de la fièvre, des problèmes respiratoires et des lésions cutanées.

Afin de faire le diagnostic du syndrome de l'Omen, il est important d'effectuer un panel de laboratoire différenttests parce qu'un certain nombre de maladies différentes pourraient provoquer des symptômes similaires.Les patients ont généralement des niveaux élevés de globules blancs dans leur sang, et en particulier ont des niveaux élevés d'un type appelé éosinophile.Ils ont également une quantité élevée d'immunoglobuline de type E dans leur sang, qui est un type de protéine produit par les globules blancs utilisés pour lutter contre les infections.Dans certains cas, les gènes d'un patient peuvent être analysés pour vérifier la présence de mutations connues qui pourraient provoquer le syndrome.

Le traitement du syndrome de Omenn peut être compliqué.Il est souvent préférable de laisser un spécialiste formé au traitement des troubles immunitaires.L'une des piliers du traitement est la transplantation de cellules souches de la moelle osseuse, une procédure qui tente de remplacer la partie du corps qui fait les globules blancs.Souvent, cela est combiné avec des médicaments immunosuppresseurs, qui peuvent protéger le corps de s'attaquer.Les patients sont également surveillés pour l'infection et traités avec des antibiotiques si des symptômes deviennent évidents.