Quelle est la carence en ornithine transcarbamylase?
La carence en ornithine transcarbamylase est un trouble génétique dans lequel des niveaux anormalement faibles d'une enzyme importante affectent la capacité du foie à convertir l'ammoniac en urée.À mesure que l'ammoniac s'accumule dans le foie et la circulation sanguine, cela conduit à une grave maladie médicale appelée hyperammonémie.Une personne souffrant d'une carence en ornithine transcarbamylase peut connaître un certain nombre de complications neurologiques, pulmonaires et de développement.Les médecins traitent généralement la condition chez les adultes en administrant des médicaments pour réduire la quantité d'ammoniac dans le corps et suggérant un régime pauvre en protéines.Cependant, lorsqu'il apparaît dans la petite enfance, il y a peu de médecins pour prévenir les lésions cérébrales permanentes, le coma et la mort.
L'ammoniac est un sous-produit des processus métaboliques normaux qui convertissent les aliments en énergie utilisable pour les cellules.Dans les foies en bonne santé, les enzymes d'ornithine transcarbamylase aident à décomposer les composés d'ammoniac toxiques en une forme moins nocive appelée urée, qui est expulsée du corps dans l'urine.Les carences enzymatiques sont le résultat de mutations génétiques sur le chromosome X, bien que tous les bébés nés avec la condition ne ressentent immédiatement des problèmes.à partir d'une multitude de problèmes de santé.La carence en ornithine transcarbamylase peut entraîner des convulsions, des problèmes de coordination, une désorientation et une respiration rapide et peu profonde.À mesure que l'hyperammonémie s'aggrave, cela peut entraîner de graves sautes d'humeur, une anorexie et des lésions cérébrales.Certaines personnes souffrent de retard mental ou de glisse dans les comas si l'hyperammonémie n'est pas immédiatement identifiée et traitée.
Les nourrissons qui présentent des signes immédiats de carence en ornithine transcarbamylase n'ont normalement pas un fort pronostic.La condition provoque la léthargie, les vomissements, la température corporelle fluctuante et la malnutrition chez les nouveau-nés.Les nourrissons peuvent subir des dommages hépatiques, une encéphalite, des comas et la mort au cours de leurs premiers mois.Les bébés qui survivent souffrent souvent de troubles mentaux et physiques permanents.
Les médecins diagnostiquent généralement une carence en ornithine transcarbamylase en recherchant des signes d'hyperammonémie et en prélevant des échantillons de sang et d'urine pour l'analyse de laboratoire.Un traitement immédiat sous forme d'hémodialyse est généralement nécessaire chez les nourrissons et les adultes qui présentent des symptômes graves.L'hémodialyse implique d'insérer un cathéter intraveineux dans le bras des patients pour extraire et filtrer le sang contaminé dans son système.Des injections de benzoate de sodium sont données aux adultes pour aider à empêcher la formation de nouveaux composés d'ammoniac.
Après un traitement initial, les médecins peuvent discuter des plans de gestion à long terme avec leurs patients pour s'assurer que les carences enzymatiques ne causent pas de problèmes durables.Les patients sont souvent placés avec des régimes stricts qui sont constitués de protéines faibles et de glucides élevés et de lipides.Beaucoup de gens sont référés à des nutritionnistes agréés pour les aider à planifier leurs routines alimentaires.Avec une surveillance minutieuse des nutritionnistes et des examens fréquents avec des médecins, la plupart des personnes diagnostiquées avec une carence en ornithine transcarbamylase sont capables de mener une vie normale et saine.