Qu'est-ce que le syndrome d'Osler Weber Rendu?

Le syndrome d'Osler Weber Rendu est un trouble génétique caractérisé par des formations de vaisseaux sanguins irréguliers dans tout le corps.La condition entraîne des lésions cutanées et des saignements internes ou externes sévères.Le syndrome d'Osler Weber Rendu nécessite une gestion à vie.

La condition, également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique hémorragique, se produit lorsque les capillaires ne se développent pas normalement.En conséquence, les veines et les artères se connectent directement dans certaines zones du corps.Les veines et les artères ont des niveaux de pression différents, de sorte que les ruptures ont tendance à se produire aux endroits où les deux systèmes se rencontrent.

Les gens qui ont cette condition ont souvent des grappes de vaisseaux sanguins rouge-implimables appelées tenangiectases sur le visage, les lèvres, la langue et les doigts, ainsi que d'autres zones du corps.Ces grappes se cassent et saignent facilement.Certains patients souffrent également de saignements de nez fréquents et lourds.

Beaucoup de ces patients éprouvent des saignements à l'intérieur du corps ainsi que à l'extérieur.Ils peuvent avoir des selles noires ou goudronneuses, indiquant des saignements dans le tractus gastro-intestinal, ou pour cracher du sang.Certaines personnes éprouvent des complications graves telles que l'hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux ou l'insuffisance cardiaque des saignements à l'intérieur du cerveau ou du corps.

Le syndrome d'Osler Weber Rendu est le plus souvent observé chez les personnes d'ascendance caucasienne, mais elle peut également affecter les personnes d'origine asiatique, africaine et arabe.Le trouble affecte également les hommes et les femmes.Il apparaît généralement à l'âge de 30 ans.

Un médecin qui soupçonne le syndrome d'Osler Weber Rendu effectuera un examen physique complet.Il ou elle examinera le visage et le corps pour la présence de télangiectases et effectuera des tests sanguins pour vérifier l'anémie.La capacité de sang à coaguler normalement sera également mesurée. Le médecin peut également effectuer des radiographies thoraciques pour rechercher des malformations artério-veineuses (AVM) sur les poumons ou l'ordre d'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des saignements dans le cerveau.Si le saignement se produit dans le tractus gastro-intestinal, le médecin pourrait effectuer une endoscopie.Dans ce test, un long tube flexible équipé d'un petit appareil photo prend des photos de l'intérieur du corps. Les médecins traitent le syndrome d'Osler Weber Rendu en fonction des besoins du patient.Certaines personnes souffrant de saignements de nez fréquents bénéficient d'une thérapie œstrogène.D'autres pourraient nécessiter une cautérisation chirurgicale pour traiter les zones qui saignent fréquemment.Certains patients ont besoin de transfusions sanguines de temps à autre, en fonction de la gravité de la maladie. Le syndrome d'Osler Weber Rendu n'affecte pas les capacités mentales ou cognitives des patients, et cela ne diminue généralement pas la durée de vie des patients.Les parents peuvent transmettre le trouble à leurs enfants.Un conseiller génétique peut conseiller à prospectif un parent qui a des antécédents de maladie dans sa famille.