Qu'est-ce que Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congénita est un trouble de la peau génétique impliquant des changements dans les gènes qui produisent de la kératine, une protéine clé de la peau, des cheveux et des ongles.Les patients atteints de cette affection présentent des symptômes comme des ongles épais et difformes, ainsi que des cloques et des callosités sur la peau, en particulier sur les mains et les pieds.Le traitement consiste à gérer les épidémies des problèmes de peau pour maintenir le patient à l'aise.En 2011, aucun remède n'était disponible pour Pachyonychia congenita, mais les chercheurs travaillaient sur une technique appelée silençage génique, où le gène défectueux pouvait être désactivé pour l'empêcher d'exprimer.

Les gens peuvent développer cette condition de deux manières.Le premier est par l'héritage.Pachyonychia congénita est dominante, et si un parent l'a, un enfant peut également exprimer la condition.Il est également possible que des mutations spontanées se produisent, ce qui fait apparaître la condition dans une famille pour la première fois.La condition des patients peut être divisée en l'un des deux types, selon la gravité.

Dans les cas de Pachyonychia congénitaire de type I les plus graves, les patients peuvent éprouver une variété de symptômes, y compris les dents natales, où les dents sont présentes à la naissance.Les plaques blanches peuvent apparaître dans la bouche, ainsi que la fissuration et la mise à l'échelle autour des bords de la bouche.La transpiration excessive, en particulier dans les mains et les pieds, est un autre symptôme.Les ongles épaissis peuvent développer des schémas de croissance inhabituels, et la peau des patients peut éclater avec des cloques, des échelles et des patchs calleux.Les patients de type II présentent des symptômes moins graves.

Plusieurs techniques peuvent être utiles pour gérer Pachyonychia congénita.La coupe et le dépôt régulièrement des ongles peuvent les aider à conserver une forme plus normale, en gardant les patients à l'aise.Si les ongles ne sont pas pris en charge, le patient peut avoir du mal à accomplir des tâches quotidiennes et peut également attirer l'attention indésirable, car les ongles peuvent être incurvés, très épais et écailleux.La peau peut être traitée avec des outils de polissage, ainsi que des hydratants et d'autres préparations pour lisser la peau et même sa texture.Ceci est particulièrement important sur les pieds, car les plaies de Pachyonychia congénita peuvent rendre difficile la marche.

Les personnes ayant cette condition qui sont soucieuses de la transmettre aux enfants peuvent discuter des options avec un conseiller génétique.Il est possible que les enfants héritent d'une forme moins sévère, selon le mélange des gènes impliqués, ou qu'un enfant n'héritera pas du tout la condition.L'utilisation de la reproduction assistée et du dépistage génétique peut permettre aux parents d'identifier les gènes délétères dans les embryons avant l'implantation, de sélectionner des embryons sains et de ne pas utiliser les autres.