Qu'est-ce que Paramyotonia congénita?

Paramyotonia congénita, également appelée maladie d'Eulenburg ou paramyotonia congénite d'Eulenberg, est un trouble neuromusculaire congénital rare dans lequel les muscles sont lents à se détendre après la contraction.Dans Paramyotonia, congénita, contrairement à d'autres troubles neuromusculaires, la difficulté de relaxer les muscles, un symptôme appelé myotonie , est paradoxal, ce qui signifie qu'il est aggravé plutôt que amélioré par un exercice prolongé.La maladie d'Eulenburg affecte moins d'une personne sur 100 000.

Les patients atteints de la maladie d'Eulenberg et d'autres myotonies peuvent avoir des difficultés, par exemple, à abandonner un objet qu'ils ont saisi ou à se tenir debout d'une position accroupie.Cela peut prendre des efforts ou du temps importants pour assouplir les muscles, et la raideur ou la faiblesse des muscles peut en résulter même après que le muscle ne se traduit plus.Paramyotonia congénita ne provoque généralement pas une atrophie musculaire, contrairement à certaines conditions connexes.

Paramyotonia congénita se caractérise également par la tendance des températures froides à induire la myotonie.Il affecte le plus souvent les muscles du visage et des membres supérieurs.Bien que la myotonie paradoxale associée à la maladie d'Eulenburg puisse entraîner une faiblesse musculaire, la faiblesse persistante n'est pas un symptôme de cette condition particulière.En plus de l'exercice et des températures froides, certains patients constatent que la faim ou la consommation de certains aliments, en particulier ceux qui riches en potassium, peuvent déclencher la myotonie.

Paramyotonia congénita est causée par une mutation du gène SCN4A, qui code pour l'une des protéines du canal sodique responsables de la contraction musculaire.Toutes les personnes atteintes de mutation finiront par développer le trouble.La plupart des personnes atteintes commencent à montrer des symptômes à l'âge de dix ans.

De nombreux patients atteints de Paramyotonia congénita ne nécessitent aucun traitement médical.La condition peut souvent être gérée simplement en évitant tout ce qui déclenche la myotonie et la faiblesse musculaire.Certains patients peuvent se voir prescrire des médicaments tels que la mexiletine ou l'acétazolamide pour atténuer la raideur musculaire.

La maladie d'Eulenburg a traditionnellement été considérée comme une condition distincte des autres myotonies des canaux de sodium, et de la paralysie périodique hyperkaliémique, un trouble génétique dans lequel le temps froid provoque un tremblement incontrôlable suivi d'une paralysie.Cependant, il est désormais débattu de savoir si ces diverses myotonies génétiques sont des conditions distinctes ou s'ils appartiennent à un spectre de troubles.