Qu'est-ce que le syndrome de Patau?

Le syndrome de Patau ou la trisomie 13 est un trouble génétique causé par des anomalies dans le 13e chromosome.Il se caractérise par de graves troubles du développement, et de nombreux fœtus avec la condition ne survivent même pas pour naître.Si un enfant arrive à naître avec la condition, il ou elle peut ne pas vivre beaucoup au-delà d'un an.Dans certains cas, cependant, le syndrome est gérable, auquel cas l'enfant peut vivre pendant de nombreuses années, parfois même dans des circonstances relativement normales.

La condition est une forme de trisomie, ce qui signifie qu'il y en a trois copies de la13e chromosome, plutôt que les deux normaux.Dans la plupart des cas, la troisième copie est jointe au 13e chromosome.Dans d'autres cas, cependant, une condition appelée translocation se produira, dans laquelle le 13e chromosome supplémentaire est réellement attaché à un autre chromosome.Dans des formes moins sévères de syndrome de Patau, le défaut ne s'exprime que dans certaines cellules du corps, dans une condition appelée mosaïcisme.Ces cas ont le meilleur pronostic.

La condition a été observée pour la première fois en 1656, lorsqu'un médecin danois nommé Thomas Bartholin l'a décrit.Bartholin a contribué un certain nombre d'autres réalisations à la science, y compris une description du système lymphatique.En 1960, le Dr Klaus Patau a lié le syndrome à une anomalie chromosomique, et la trisomie 13 a été nommée en son honneur.

Surviving Enfant a Trisomy 13 aura de graves troubles mentaux et de développement.La plupart des nourrissons ont des malformations congénitales dans la tête et le visage, comme les fentes palais, les dommages oculaires et les têtes inhabituellement petites.Ils peuvent également avoir des organes gravement compromis, tels que des cœurs défectueux ou des organes génitaux anormaux.Les doigts et les orteils supplémentaires ne sont pas rares avec le syndrome de Patau, et le nourrisson a généralement de mauvaises compétences motrices. La condition n'est pas héritée et n'est pas la faute de l'un ou l'autre parent;Les défauts chromosomiques se produisent parfois, et bien que les scientifiques comprennent comment ils se produisent, ils ne savent pas pourquoi.Cependant, certains parents peuvent porter un gène de translocation, auquel cas leurs enfants sont plus à risque de troubles chromosomiques.Le risque augmente également avec l'âge maternel.Un cas de syndrome de Patau peut être identifié dans les tests prénatals, car le trouble chromosomique sera facilement apparent.Si les tests prénatals révèlent une condition chromosomique, les parents doivent toujours être testés avant de prendre une décision, car les faux positifs se produisent. Le traitement du syndrome de Patau est axé sur la myriade de problèmes que le nourrisson peut avoir.Une correction chirurgicale peut être utilisée pour divers défauts physiques, et les enfants peuvent également être placés sur des tubes d'alimentation pour la nutrition.Une thérapie respiratoire peut être nécessaire, car de nombreux enfants Patau ont du mal à respirer.Dans les cas graves où il est clair que le nourrisson mourra, une analgésie est proposée pour rendre l'enfant confortable.