Qu'est-ce que le syndrome de Pataus?

Le syndrome de Pataus est un trouble chromosomique peu commun qui provoque généralement une multitude de problèmes de développement et de déformations physiques chez un nouveau-né.La condition résulte d'une mutation génétique qui construit une copie supplémentaire du chromosome 13. L'avortement spontané est une conséquence courante du trouble, car un système d'organes majeurs de fétituse, y compris le cœur, peut être rendu inefficace.Un nourrisson qui survit à la naissance présente généralement un certain nombre de signes physiques racontés du trouble, y compris une fente de lèvres et des anomalies des membres.La médecine d'urgence et une surveillance minutieuse sont nécessaires pour donner à un bébé les meilleures chances de survivre aux premières heures de vie.

Le processus par lequel le syndrome de Pataus se développe est bien compris, bien que les causes et les facteurs de risque sous-jacents soient largement inconnus.De nombreux chercheurs pensent que le risque augmente avec l'âge des mères attendant, car la plupart des cas sont observés chez les bébés nés de femmes de plus de 30 ans.Un chromosome supplémentaire émerge à l'époque de la conception.La copie supplémentaire du chromosome 13 affecte gravement le développement du cœur, des poumons, du cerveau et d'autres grands organes du corps.

Outre les défauts des organes internes, un bébé souffre du syndrome de Patauscrâne, une fente lèvre et des membres anormalement en forme.Ses pieds peuvent apparaître arrondis et des doigts ou des orteils supplémentaires peuvent être présents.Les yeux sont généralement très proches les uns des autres et les oreilles peuvent être réglées très bas sur la tête.De plus, presque tous les nourrissons nés avec la maladie subissent de graves déficits cognitifs.

Le traitement du syndrome de Pataus dépend des symptômes spécifiques des patients.Une chirurgie d'urgence peut être nécessaire dans le cas de déformations cardiaques ou pulmonaires importantes afin de promouvoir une bonne circulation sanguine et aérienne.La plupart des bébés atteints du syndrome de Pataus ne peuvent pas respirer suffisamment seuls et doivent être placés immédiatement sur des ventilateurs mécaniques.Les soins hospitaliers en cours peuvent impliquer un tube d'alimentation, des médicaments intraveineux et une surveillance constante des signes vitaux.

Les nourrissons atteints du syndrome de Pataus doivent généralement rester à l'hôpital pendant plusieurs semaines ou mois afin que les médecins puissent documenter tous les problèmes existants et vérifier les complications potentielles.Si un bébé semble stable et que des défauts majeurs ont été corrigés, il peut être autorisé à rentrer chez lui.Même dans ce qui est considéré comme des instances plus douces du syndrome de Pataus, il est rare qu'un bébé survive pendant la petite enfance sans problèmes de santé chroniques.