Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher?
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une condition génétique ou héréditaire qui implique le système nerveux central, en particulier la moelle épinière et le cerveau.Il fait partie d'un ensemble de troubles héréditaires, appelés leucodystrophies, dans lesquels la myéline ou la couverture protectrice du cerveau et des nerfs vertébrales, dégrade.Lorsque la myéline se dégrade et ne se forme pas à nouveau, elle fait que les individus ont une déficience intellectuelle et un développement retardé de la motricité.Dans la plupart des cas, les habiletés motrices, telles que la marche et la coordination, sont affectées plus gravement que la fonction intellectuelle, comme la mémoire et le langage.Il affecte généralement les hommes plus que les femmes, et les symptômes commencent généralement lorsque l'individu est très jeune.
Les scientifiques divisent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher en deux types généraux: Classic et Connatal.La maladie classique de Pelizaeus-Merzbacher est considérée comme plus courante, et elle commence généralement lorsque l'individu est très jeune.Les personnes touchées par ce type de maladie ont généralement une faiblesse musculaire, des mouvements oculaires involontaires et un développement motorisé retardé, comme la marche ou la rampe.À mesure que l'enfant vieillit, les mouvements oculaires involontaires peuvent s'arrêter, mais l'individu connaîtra généralement des muscles raides, un mauvais équilibre et des muscles de secousse.Bien que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Connatal soit moins courante, elle est plus grave et comprend des symptômes tels que les difficultés respiratoires, la parole, l'alimentation, les déformations des articulations et les convulsions.
Généralement, le pronostic pour les personnes présentant les symptômes les plus graves de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est assez médiocre.Dans ces cas graves, l'individu se détériore progressivement jusqu'à ce qu'elle atteigne la mort.Dans l'alternative, si une personne présente des symptômes légers, elle peut avoir une durée de vie moyenne ou même longue et pouvoir vivre un mode de vie normal.Un grand nombre de personnes atteintes de Pelizaeus-Merzbacher présentent des symptômes légers et peuvent vivre une vie complète.
Malheureusement, il n'y a pas de remède contre la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.Tout traitement fourni est fait simplement pour traiter les symptômes.Par exemple, un individu peut recevoir des accolades de soutien pour les articulations douloureuses ou les muscles de secousse.De plus, elle peut se voir prescrire des médicaments qui sont souvent utilisés pour traiter les troubles du mouvement.
La recherche est en cours pour en savoir plus sur la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.Les scientifiques essaient de comprendre la maladie et de trouver des méthodes pour prévenir et en traiter les personnes touchées.L'objectif ultime pour de nombreux scientifiques est de découvrir un moyen de guérir les personnes actuellement affectées par la maladie.Il y a des études en cours et, dans de nombreux hôpitaux de recherche, les chercheurs recherchent des personnes touchées qui souhaitent participer à des études cliniques.