Qu'est-ce que le syndrome de Pended?
Le syndrome de Pended est une condition médicale qui affecte principalement l'audition, l'équilibre et la glande thyroïde.Souvent évident dans la petite enfance, le syndrome de Pended est généralement caractérisé par une perte auditive.Bien qu'un remède n'existe pas pour le syndrome de Pended, les options de traitement, telles que les implants cochléaires, peuvent aider les patients à mener une vie relativement normale et à s'adapter aux problèmes médicaux en cours.
La condition est génétiquement héréditaire, nécessitant deux gènes mutés afin de provoquer des symptômes.Les personnes avec un gène muté sont considérées comme des porteurs, mais n'ont peut-être pas réellement le syndrome de Pended.Si un enfant a deux parents qui sont tous deux transporteurs, il est possible qu'il hérite de la condition.Certains experts recommandent que les couples cherchant à avoir des enfants subissent des tests génétiques pour déterminer la possibilité de transmettre les gènes mutés qui peuvent provoquer le syndrome.Ceci est particulièrement recommandé si l'un ou les deux parents potentiels ont des antécédents de perte auditive d'apparence infantile dans leurs familles immédiates.
Si un nourrisson ou un enfant affiche des signes de perte auditive soudaine ou croissante, un médecin peut effectuer des tests pour une variété de conditions possibles, y compris le syndrome de Pended.Les tests impliquent souvent des analyses cérébrales et corporelles, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (CAT).Les tests génétiques sur les deux parents peuvent également être effectués à ce moment, afin de déterminer si l'un ou l'autre parent est un porteur du gène récessif.
Une fois un diagnostic posé, les enfants devront probablement voir plusieurs spécialistes pour faire face à la perte auditive ou aux symptômes de la maladie.S'il est probable que les enfants perdront une certaine audition dans les deux oreilles, ils peuvent conserver suffisamment pour pouvoir parler et entendre relativement bien avec les aides auditives.Pour les cas où la perte auditive est plus élevée, l'orthophonie ou les implants peuvent être recommandés.
La perte d'équilibre est un autre problème courant associé au syndrome de Pended.Si cela se produit, un traitement de physiothérapie peut être recommandé pour améliorer l'équilibre et aider les patients à faire face à la maladie.Afin d'éviter les problèmes d'équilibre, les personnes ayant une condition sont invitées à éviter les activités changeantes telles que la plongée sous-marine ou l'escalade.
Bien que le syndrome de Pended puisse affecter la glande thyroïde, elle n'est généralement pas associée à des troubles hypo ou hyperthyroïdiens.Plus souvent, les personnes atteintes de la condition développeront une glande thyroïde élargie, appelée goiter.Les goitres peuvent causer des difficultés à respirer et à avaler et peuvent nécessiter une correction chirurgicale ou même un retrait.À tout le moins, les goiters sont étroitement surveillés par des professionnels de la santé pour déterminer si des conditions associées se développent.