Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?

Le syndrome de Pfeiffer est une condition génétique qui provoque une fusion prématurée des os dans le crâne, ce qui peut entraîner des anomalies craniofaciales.Il existe un certain nombre de conditions génétiques impliquant une fusion précoce des os dans le plein, connu généralement sous le nom de troubles craniofaciaux.Il existe trois formes de syndrome de Pfeiffer, les types II et III étant plus graves que le type I. Cette condition a été reconnue depuis les années 1960 et est relativement rare.

La condition implique des anomalies sur les huitième et dixième chromosomes.Au lieu de permettre aux sutures du crâne de rester flexibles pour que le crâne puisse croître, le processus de fusion de ces futurs commence trop tôt.La face médiane a tendance à être sous-développée et le crâne peut avoir une apparence étrange car la croissance a été arrêtée tôt.De nombreux patients éprouvent des problèmes d'audition, des yeux en saillie et des problèmes dentaires en raison du fait que les structures associées au visage tentent de continuer à croître même après les fusibles du crâne.Chez les patients atteints de types II et III, des retards de développement peuvent se produire car le cerveau n'est pas autorisé à se développer pleinement.

Les patients atteints du syndrome de Pfeiffer ont également tendance à avoir des pouces et de gros orteils inhabituellement importants, et certains éprouvent une sangle entre les doigts et les orteils.Les options de traitement de cette condition peuvent inclure la chirurgie pour aborder la structure du visage.Selon la question de savoir si le cerveau est impliqué, certains patients peuvent mener une vie active et saine avec un degré normal de développement cognitif.D'autres patients peuvent éprouver des déficiences cognitives et peuvent nécessiter des aides personnels et d'autres assistations pour aider avec les tâches qu'ils ne peuvent pas accomplir par elles-mêmes.

Si un parent souffre du syndrome de Pfeiffer, il y a 50% de chances que des enfants aient également la condition, carIls n'ont qu'à hériter d'une copie du gène impliqué.Dans les cas où les deux parents ont la condition, leurs enfants ont de grandes chances de l'hériter, bien qu'il soit possible d'hériter de deux gènes sains des parents.Des mutations spontanées, où un enfant développe le syndrome de Pfeiffer et il n'y a pas d'histoire de cette condition chez les parents, se produisent, bien qu'ils soient rares.Dans ces cas, les futurs enfants ne devraient pas avoir ce trouble.

Les personnes préoccupées par les conditions génétiques et leurs enfants peuvent choisir d'avoir des tests génétiques avant de poursuivre une grossesse pour savoir s'il y a des conditions qu'ils pourraient transmettre dans leurs gènes.S'il y en a, un conseiller génétique peut fournir des conseils pour aller de l'avant avec une grossesse;Les parents peuvent vouloir se rendre informés de ce à quoi s'attendre si leurs enfants héritent d'un trouble ou peuvent discuter de l'utilisation de la technologie de reproduction assistée pour limiter les risques de transmettre la condition à leurs enfants.