Qu'est-ce que le dépistage PKU?

Le dépistage de la PKU est un dépistage nouveau-né recommandé dans lequel un clinicien vérifie si un bébé souffre de phénylcétonurie (PKU), un trouble métabolique rare.Ce test est systématiquement effectué après la naissance dans de nombreuses régions du monde, souvent dans les 24 premières heures de la vie des bébés.C'est l'un parmi un groupe de dépistages nouveau-nés qui sont destinés à identifier les problèmes tôt afin qu'ils puissent être traités avant de provoquer des complications.Ces projections sont offertes aux nouveaux parents par des pédiatres et des néonatologues qui peuvent également discuter des dépistages facultatifs supplémentaires qui peuvent être recommandés pour des situations spécifiques.

Les personnes atteintes de phénylcétonurie sont incapables de traiter la phénylalanine, un acide aminé important.La phénylalanine s'accumule dans le corps en conséquence, conduisant au développement de problèmes neurologiques, notamment les convulsions et les lésions cérébrales.Des dommages ne peuvent se produire que dans quelques semaines, ce qui rend essentiel d'identifier la phénylcétonurie avec un dépistage PKU le plus tôt possible afin que des étapes puissent être prises pour y remédier.

Classiquement, le dépistage PKU est effectué avec un bâton à talon.Le talon de bébé est essuyé d'alcool et piqué pour prélever un petit échantillon de sang qui peut être exécuté pour vérifier la phénylcétonurie.Parfois, le test est effectué avec l'urine.Si les résultats sont négatifs, le bébé reçoit un bilan de santé propre et s'il est positif, le bébé est référé à un spécialiste métabolique.Le médecin peut faire des recommandations sur la gestion de la PKU pour réduire le risque que le bébé développe des problèmes neurologiques.

PKU est génétique et l'incidence varie entre les différentes populations.Les gens qui ont des antécédents familiaux de PKU devraient être sûrs de le mentionner avant un dépistage de la PKU, et les gens devraient également s'assurer que leurs cliniciens connaissent leurs antécédents familiaux en général.Cela peut être utilisé pour identifier les facteurs de risque qui peuvent être pris en compte lors de la recommandation de dépistages du nouveau-né.

Si un bébé n'est pas vérifié pour la PKU avec un dépistage de la PKU et que le bébé a la condition, les symptômes se produiront en quelques semaines.Ils peuvent inclure une odeur de moisi, une éruption cutanée et une agitation.Si les parents remarquent un changement dans leur nourrisson, que le nourrisson ait été dépisté ou non pour des troubles communs, ils doivent contacter un pédiatre pour une évaluation.Un large éventail de choses peut conduire à des choses comme les changements de personnalité, les éruptions cutanées, les modifications des habitudes de sommeil et d'autres problèmes chez un nouveau-né, et les cliniciens sont généralement heureux de procéder à un examen pour être sûr.