Qu'est-ce que la polysomie?

Les personnes atteintes de polysomie ont une copie supplémentaire d'un chromosome.Le problème peut survenir pendant la méiose, la division cellulaire qui produit des spermatozoïdes et des ovules, lorsqu'une paire de chromosomes ne se sépare pas complètement, entraînant des cellules avec plus ou moins que le nombre normal de chromosomes.La translocation, ou l'échange de matériel génétique, entre les chromosomes, peut également être une cause.Le syndrome de Downs est un trouble largement connu, qui se produit en raison d'un chromosome supplémentaire.Le syndrome de Kleinfelters est une autre forme de polysomie, dans laquelle les mâles ont un chromosome sexuel X supplémentaire, en plus d'un syndrome X et Y.La normale 46. Les professionnels de la santé appellent également le syndrome de la trisomie 21. Les enfants nés avec ce type de polysomie ont tendance à avoir un nez plat, de petites oreilles et des bouches et des yeux inclinés.Ce sont souvent des apprenants lents et souffrent de diverses conditions médicales.Des études suggèrent qu'au moins la moitié des nourrissons nés avec Trisomy 21 ont des conditions cardiaques qui incluent des défauts dans le mur, ou septum, qui divisent le cœur.

Babies masculins nés avec le syndrome de Kleinfelters, ont trois chromosomes sexuels, xxy, au lieu duPaire normale de chromosomes sexuels, XY.Les nourrissons peuvent ou non développer des symptômes à la suite de cette anomalie mais ont tendance à avoir des muscles plus faibles, ce qui les empêche de s'asseoir, de ramper ou de marcher dès que d'autres nourrissons d'âge similaire.À travers la puberté, ces mâles grandissent, mais plus maigres et moins bien définis que les autres mâles.Les adolescents atteints de kleinfelters peuvent avoir moins de poils du corps et du visage, développent des hanches plus larges et être déficients dans la production de testostérone.Le remplacement de la testostérone peut atténuer les difficultés à l'âge adulte qui incluent le diabète et l'ostéoporose.

Les femmes peuvent avoir une anomalie congénitale connue sous le nom de syndrome de Triple X, dans laquelle trois ou plus de chromosomes sexuels X sont présents.Les caractéristiques physiques de la condition comprennent les longues jambes et le torse entraînant une plus grande hauteur.Les filles avec cette forme de polysomie ont souvent des problèmes d'apprentissage et agissent de manière émotionnellement inappropriée pour leur âge.De nombreuses femelles xxx, cependant, mûrissent à l'âge adulte sans difficultés sociales.Plus un enfant a des chromosomes, plus la probabilité qu'elle présente des symptômes.

Les chercheurs ont découvert que les individus qui affichent de la polysomie sur les chromosomes 3, 17 et 31et cancers de la peau.Les femmes atteintes de polysomie 17, en particulier, peuvent avoir un nombre accru de sites du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER-2), ce qui peut augmenter l'incidence du cancer du sein.Les cancers provenant de ce trouble congénital répondent bien aux anthracyclines dans le cadre du régime de chimiothérapie.