Qu'est-ce que Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria Cutanea Tarda est le type le plus fréquemment produit du groupe de carences enzymatiques classées comme porphyrie.Elle est causée par des niveaux insuffisants d'uroporphyrinogène iii décarboxylase, ou urod, qui code pour la cinquième enzyme requise dans la production d'hème, une molécule importante de la physiologie humaine.L'héme fait partie de la molécule d'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans tout le sang.Porphyria cutanea tarda se caractérise par une sensibilité au soleil, ce qui fait s'éteindre la peau lorsqu'elle est exposée à trop de soleil.

Bien que Porphyria cutanea tarda se produit plus souvent que d'autres types de porphyria, il est très rare, n'affectant qu'un sur 25 000 personnes.Environ 80% des cas sont sporadiques ou non hérités.De plus, le trouble est souvent asymptomatique.

Les cloques causées par la photosensibilité chez les patients de cette maladie affectent le plus souvent le visage, les jambes inférieures et les avant-bras.Ils guérissent lentement et souvent cicatrices.Chez certains patients, la photosensibilité se manifeste non pas comme des cloques, mais comme une hyperpigmentation ou un assombrissement de la peau, ou comme une hypertrichose, une croissance anormale des cheveux, souvent sur le visage.Chez les patients qui n'ont pas hérité de la maladie, l'inflammation du foie et les cicatrices sont courantes.

Sporadic Porphyria cutanea tarda diffère de la maladie héréditaire en ce que le gène d'urode ne montre aucune mutation.Le corps a plutôt une demande anormalement élevée d'hème, ainsi que pour les enzymes impliquées dans la production de l'hème.Les facteurs de risque de Porphyria cutanea tarda comprennent l'alcoolisme, le fer excessif ou les œstrogènes, l'infection à l'hépatite C, le cancer et les mutations de la protéine d'hémochromatose ou du gène HFE.Ces facteurs de risque peuvent également exacerber la maladie chez les personnes atteintes d'une mutation du gène urod héréditaire.

Porphyria cutanea héréditaire ou familiale est parfois appelée type I, tandis que la variété sporadique est classée comme type II.Le sous-type le plus rare, de type III, montre un schéma familial en ce que plus d'un membre de la famille est affecté, mais n'implique pas de mutation du gène Urod.Les mutations du gène HFE peuvent être le facteur génétique dans un tel cas.

Porphyria cutanea tarda est généralement diagnostiquée par un test d'urine révélant des niveaux élevés d'uroporphyrinogène.Si les tests de laboratoire ne révèlent aucun signe de la maladie, mais que le patient présente ses symptômes, le diagnostic est souvent la pseudoporphyrie.Cette condition n'est pas bien comprise, mais peut être causée par une réaction allergique aux médicaments, ou par une exposition excessive aux rayons ultraviolets à ondes longues (UVA), comme dans un stand de bronzage.

Porphyria cutanea tarda est une condition chronique sans remède connu, donc le traitement vise à atténuer les symptômes.Il est conseillé aux patients d'éviter l'alcool, les aliments riches en fer, la lumière du soleil et les œstrogènes.Le traitement peut également impliquer le traitement de l'hépatite C selon les besoins, la saignée pour diminuer le fer dans le corps et les médicaments avec la chloroquine, également utilisés pour traiter et prévenir le paludisme.