Qu'est-ce que l'hémophilie porphyrique?

L'hémophilie porphyrique est une famille de troubles impliquant des carences enzymatiques qui rendent difficile le traitement des précurseurs de l'hème appelés porphyrines.Ce terme est en fait obsolète et le mot préféré pour ces troubles est la «porphyrie», car les conditions ne sont pas liées à l'hémophilie, un trouble de saignement.Certains de ces troubles sont de nature génétique, et les gens peuvent hériter des gènes de leurs parents ou développer des mutations spontanées qui conduisent à une certaine forme d'hémophilie porphyrique.D'autres sont acquis plus tard dans la vie.

Chez les patients atteints d'hémophilie porphyrique, le corps ne peut pas synthétiser l'hème des porphyrines.Il possède d'autres sources qu'il peut utiliser pour l'hème, et généralement le métabolisme cellulaire n'est pas affecté, mais le patient présente des symptômes neurologiques en raison de l'accumulation de porphyrines.Dans la forme aiguë de la maladie, les patients peuvent ressentir des nausées, des tremblements, des convulsions, des hallucinations et une dépression.D'autres patients ont une version cutanée, où les réactions cutanées provoquent des ecchymoses, des cloques et de la sensibilité à la lumière.

Les médecins peuvent diagnostiquer l'hémophilie porphyrique en recherchant des signes révélateurs de l'état, comme des concentrations élevées de porphyrines dans l'urine et les fécales.Ceux-ci peuvent provoquer des déchets à prendre une teinte violacée.Les médecins peuvent également rechercher des composés chimiques liés à la carence en enzyme, ou vérifier les problèmes tels que la mauvaise conduction nerveuse, indiquant les lésions nerveuses causées par l'accumulation de porphyrine.

L'objectif du traitement est sur la gestion de l'état.Faire des changements alimentaires peut aider, généralement en faisant manger plus de glucides.Le patient peut également bénéficier de médicaments.Il est également nécessaire de traiter les symptômes individuels.Si un patient a des crises, par exemple, les médicaments anti-séparation peuvent réduire leur intensité et sa fréquence pour maintenir le patient plus à l'aise.Les patients peuvent également avoir besoin d'un traitement pour la maladie mentale associée à la maladie, ainsi qu'une assistance pour les aider à faire face à des problèmes neurologiques tels que des tremblements ou des difficultés à marcher.

Les personnes de toutes races peuvent développer une hémophilie porphyrique, et les symptômes peuvent parfois être extrêmes.Certains historiens suggèrent que des cas documentés de déficits neurologiques associés à des symptômes de maladie mentale comme la manie et la paranoïa peuvent en fait être le résultat de la porphyrie.Ce diagnostic rétrospectif de figures historiques est impossible à vérifier, car même si des échantillons de tissus étaient disponibles, les signes révélateurs seraient trop dégradés pour trouver.Dans le cas des patients modernes, les faux négatifs d'échantillons à mauvaise génch