Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD)?

Le diagnostic génétique de préimplantation (PGD) est une procédure qui est utilisée pour filtrer les embryons pendant le processus de fécondation in vitro (FIV).Bien que cette procédure ne soit pas utilisée pour tous les patients de FIV, beaucoup optent pour la procédure, car elle leur permet de sélectionner les embryons les plus sains pour le transfert, augmentant les chances d'avoir un bébé en bonne santé.Cette procédure a été effectuée pour la première fois en 1988, et elle s'est considérablement améliorée depuis ce temps.

La PGD est également appelée dépistage génétique de préimplantation (PGS) ou simplement «dépistage d'embryons».Il peut être effectué sur un seul ovocyte ou un œuf humain, ou il peut être effectué sur un embryon.Pour effectuer cette procédure, un échantillon de l'œuf ou de l'embryon est soigneusement biopsié puis soumis à un dépistage génétique.Après le dépistage, un médecin peut identifier les embryons les plus sains et recommander un ou plusieurs pour le transfert à l'utérus du patient.

Il y a deux raisons principales d'effectuer une MPD.Le premier est dans le cas d'un couple sujet aux maladies génétiques.Par exemple, si une mère sait qu'elle porte une hémophilie, elle peut opter pour la DPI et choisir de ne pas implanter des embryons qui testent positifs pour la maladie.Une grande variété de maladies génétiques peuvent être dépistées avec l'utilisation de sa procédure, notamment la maladie de Huntingtons, le syndrome X fragile et la fibrose kystique, entre autres.

PGD est également effectué pour tester l'aneuploïdie, un nombre inhabituel de chromosomes quipourrait causer des problèmes médicaux;Le risque d'aneuploïdie est augmenté avec les mères plus âgées.Dans le cas de la trisomie, quelqu'un a trois chromosomes où il devrait y avoir une paire, et en monosomie, un seul chromosome est présent plutôt qu'une paire.L'aneuploïdie peut provoquer une gamme de malformations congénitales, et les tests peuvent permettre aux gens d'éliminer les embryons qui peuvent comporter de telles malformations congénitales.

Il existe un certain nombre de préoccupations éthiques concernant la MPD.Bien que cela ne permette pas aux parents de sélectionner des «bébés de créateurs», il met en place des situations où les parents pourraient choisir de jeter des embryons qui sont sujets au cancer, à la surdité, à la cécité et à d'autres conditions qui ne sont pas nécessairement mortelles, selon la façon dont ils sont manipulés.Certains bioéthiciens craignent que cette procédure mette en place une situation où les gens pourraient apprécier certaines formes de vie sur d'autres.Il permet également aux gens de sélectionner pour les enfants masculins ou féminins, une autre pratique qui n'est pas sans controverse, et certains éthiciens recommandent la création de lignes fermes lorsqu'il s'agit d'utiliser la DPI dans les décisions de reproduction, ce qui a conduit à plus de débat.

PGD aQuelques avantages très précis.Par exemple, certains embryons ne se développeront pas, en raison de profonds défauts génétiques, et l'élimination de ces embryons augmente les chances d'une grossesse saine.Les parents peuvent également utiliser les connaissances acquises par le dépistage pour éclairer les décisions de santé pour leurs enfants, et cela peut réduire le besoin de cycles de FIV supplémentaires en augmentant les chances de produire un bébé.

PGD n'est pas, bien sûr, sans faille.Il est possible de manquer des défauts génétiques, selon la cellule biopsiée ou de diagnostiquer mal les défauts.Certains professionnels de la santé sont également préoccupés par le fait qu'il puisse interférer avec le développement embryonnaire, car il implique la suppression d'une cellule à un stade critique de développement pour l'embryon.