Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire?
La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est un trouble génétique rare caractérisé par un mouvement anormal des cils dans le corps humain.Les cils sont de minuscules structures de fouet qui tapissent le système respiratoire, y compris les poumons, l'œsophage, la gorge, les passages nasaux et les oreilles.Lorsque les cils fonctionnent correctement, ils battent de concert, aidant à faire progresser les muqueuses à travers le système respiratoire à la gorge, afin qu'il puisse être expulsé par la toux.Si les cils ne se déplacent pas ou ne se déplacent pas incorrectement, la muqueuse ne peut pas se déplacer correctement dans le corps et la possibilité d'une infection augmente considérablement.
Le terme Dyskinésie ciliaire primaire est utilisée pour décrire un certain nombre de défauts génétiques liés au mouvement des cilia incorrect.Une condition qui a finalement été incluse dans le diagnostic de PCD est le syndrome de Kartagner.Le médecin suisse Manes Kartagener a identifié un groupe de symptômes en 1933 qui comprenait une bronchite chronique et des infections sinusales, ainsi que situs inversus , ou l'inversion du placement des organes dans le corps humain.Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener se sont révélées plus tard avoir des cils anormaux, et ce syndrome a ensuite été inclus dans le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire.
Les problèmes de santé courants associés au PCD comprennent des infections bronchiales et sinus chroniques, difficulté à éliminer les muqueuses des poumons, une tendancepour les infections de l'oreille et l'infertilité.Il n'est pas rare que les personnes atteintes de PCD subissent une perte auditive en raison des otites chroniques.L'infertilité est également un problème, bien que la fertilisation in vitro puisse être utilisée comme une forme alternative de conception.La maladie n'est généralement pas mortelle, mais les infections respiratoires récurrentes font des ravages sur le corps et peuvent entraîner des dommages durables.
En raison de l'augmentation des problèmes respiratoires, les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primaire nécessitent souvent des antibiotiques pour traiter les infections.Des doses plus élevées et des cours fréquents d'antibiotiques peuvent entraîner une plus grande sensibilité aux souches de bactéries résistantes aux médicaments.Les antibiotiques peuvent également tuer ou inhiber les bactéries amicales dans le corps, entraînant des infections fongiques.D'autres traitements courants pour les personnes atteintes de PCD comprennent des diluants muqueux et diverses formes de thérapie thoracique.Dans les cas où ces traitements moins invasifs s'avèrent inefficaces, des procédures chirurgicales peuvent être utilisées.
La dyskinésie ciliaire primaire est souvent mal diagnostiquée, en partie en raison des maladies secondaires sont si courantes et relativement mineures.Une autre raison d'un diagnostic erroné fréquent est que PCD est si rare.La plupart des médecins commenceront à développer un diagnostic en explorant des maladies plus courantes, comme l'asthme ou les allergies.Un diagnostic précis nécessite généralement une biopsie du tissu bronchique ou nasal, ce qui est une procédure plus invasive.L'incidence élevée de diagnostic erronée est regrettable car un diagnostic précoce peut aider à réduire les dommages à long terme, en particulier au système respiratoire, qui est causé par les infections chroniques associées au PCD.