Qu'est-ce que l'immunodéficience primaire?

Les maladies primaires de l'immunodéficience sont celles dans lesquelles une partie du système immunitaire est dysfonctionnelle ou totalement absente.Pour qu'un trouble immunitaire soit considéré comme primaire, le dysfonctionnement immunitaire lui-même doit être la cause sous-jacente de la maladie.Cela signifie, par exemple, que le dysfonctionnement immunitaire ne peut pas avoir été causé par des médicaments ou d'autres troubles.Par conséquent, la majorité des troubles immunitaires primaires sont des troubles génétiques diagnostiqués chez les très jeunes enfants.

Dans la plupart des types de troubles de l'immunodéficience primaire, les principaux symptômes sont le résultat du dysfonctionnement immunitaire lui-même.Il existe cependant plusieurs types de troubles immunitaires primaires et les symptômes peuvent varier quelque peu.Les troubles immunitaires primaires diffèrent en termes de partie du système immunitaire qui est dysfonctionnel, ce qui affecte le type de symptômes.

Environ la moitié des troubles de l'immunodéficience primaire sont causés par le manque d'anticorps fonctionnels.Un exemple est l'agammaglobulinémie liée à l'X, également connue sous le nom de XLA.Ce trouble récessif lié à l'X affecte les enfants masculins, tandis que les femmes atteintes du gène défectueuse sont des porteurs.Les enfants nés avec XLA sont protégés pendant les premiers mois de la vie par des anticorps fournis par leur mère in utero et dans le lait maternel.Une fois que cette protection se dissipe, ils commencent à souffrir d'infections bactériennes récurrentes et sont également à risque de complications secondaires telles que la méningite.

En revanche, la maladie granulomateuse chronique est un type de maladie d'immunodéficience primaire causée par l'incapacité des phagocytes à tuer des organismes une fois qu'ilsont été ingérés.Les enfants atteints de ce trouble souffrent d'infections récurrentes de types très spécifiques.En particulier, ils sont vulnérables à la pneumonie, aux abcès cutanés et aux infections cutanées et aux infections de la moelle osseuse et du sang.

Un autre type d'immunodéficience primaire affecte la cascade du complément, une réaction en chaîne moléculaire qui est déclenchée par une infection bactérienne et entraîne la formation de protéines de complément.Ces molécules, en conjonction avec des anticorps, aident à tuer les bactéries envahissantes.La cascade du complément elle-même est une partie relativement mineure du système immunitaire et, par conséquent, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées avec des carences de complément jusqu'à ce qu'elles atteignent l'âge adulte.Les personnes atteintes de ce type d'immunodéficience conservent des cellules T entièrement fonctionnelles et des cellules B et sont protégées de la plupart des infections.Dans certains cas, ils peuvent être vulnérables à certains types de maladies, notamment les infections à l'origine sanguine.

Il existe huit classes différentes de troubles immunitaires primaires et plus de 120 conditions différentes qui entrent dans l'une de ces catégories.Chaque classe de troubles a tendance à nécessiter un traitement différent, en raison de l'implication de diverses parties du système immunitaire.XLA, par exemple, est traité avec succès avec des doses régulières d'anticorps protecteurs pour stimuler l'immunité passive à l'infection.La maladie granulomateuse chronique est souvent traitée avec des antibiotiques prophylactiques, tandis que certains types de carence en complément ne nécessitent aucun traitement.

Les troubles immunitaires très graves peuvent être traités avec des greffes de cellules souches.Ce traitement est normalement réservé aux maladies telles que l'immunodéficience combinée sévère.Les personnes atteintes de ce trouble n'ont pas de cellules T fonctionnelles ni de cellules B et sont vulnérables à pratiquement tous les types d'infection.D'autres types d'immunodéficience primaire peuvent être traités de cette manière, y compris XLA, mais le traitement des cellules souches n'est pas souvent effectué sur les personnes atteintes de XLA à moins que d'autres options de traitement échouent.