Qu'est-ce que la pseudopseudohypoparathyroïdie?

La pseudopseudohypoparathyroïdie, également connue sous le nom de pseudophp ou de PPHP, est un trouble héréditaire rare causé par une réponse anormale à l'hormone parathyroïdienne.Une variété de mutations dans un gène situé sur le vingtième chromosome peut entraîner cette maladie.Les patients atteints de pseudophp développent généralement une ostéodystrophie héréditaire Albrights (AHO), ce qui provoque des anomalies dans la structure osseuse et l'apparence physique.Contrairement aux patients atteints de pseudohypoparathyroïdie (PHP), ceux atteints de pseudophp n'ont pas d'anomalies dans leur taux sanguin des minéraux calcium et phosphore.

Mutations dans un gène appelé polypeptide 1 de la protéine de liaison à la guanine (GNAS-1)Responsable de provoquer une pseudopseudohypoparathyroïdie.Différentes familles souffrant de la maladie ont montré différentes mutations spécifiques au sein de ce gène.À la suite de la séquence altérée de l'acide désoxyribonucléique (ADN) de GNAS-1, il existe une réponse cellulaire anormale à l'hormone parathyroïdienne.

Les patients atteints de pseudopseudohypoparathyroïdie se développent généralement une affection appelée aho.Souvent, ces patients ont une apparence caractéristique, notamment une face ronde, une courte stature et l'obésité.Ils ont généralement des dépôts anormaux de calcification dans tout leur corps, un processus également connu sous le nom de calcification hétérotopique.De plus, les patients atteints d'AHO peuvent avoir des déformations osseuses, y compris les quatrième et cinquième orteils courts, et les courbes dans les os des bras.Parfois, les patients atteints d'AHO ont des déficits dans leur sens de l'odeur et du goût.

PHP est le terme utilisé pour décrire les maladies causées par d'autres mutations de GNAS-1.Contrairement aux patients atteints de pseudophp, ces patients ont des anomalies dans leur taux sanguin de calcium et de phosphate.Certains patients atteints de PHP présentent également les résultats physiques caractéristiques de l'AHO.

Malgré le fait que les patients atteints de pseudopseudohypoparathyroïdie ont une réponse anormale à l'hormone parathyroïdienne, ils ont généralement des niveaux normaux de calcium et de phosphate dans leur sang.Cela a été quelque peu inattendu pour les chercheurs qui ont initialement étudié la maladie, car l'hormone parathyroïdienne joue un rôle essentiel dans la surveillance des niveaux de ces minéraux au sein du corps.Pour cette raison, ils ont marqué la maladie pseudophp car elle partage certaines caractéristiques du PHP mais n'affecte pas le taux de minéraux sanguins du corps.

Le fait qu'un patient développe Pseudophp ou PHP puisse dépendre du parent que l'individu a hérité de la copie mutée de GNAS-1 à partir de.Ce phénomène génétique est connu sous le nom d'impression.Les patients qui reçoivent un gène muté de leur mère développent des problèmes avec leur taux sanguin de calcium et de phosphate parce que le gène maternel est activé dans les reins, les organes qui répondent à l'hormone parathyroïdienne et peuvent modifier les taux de minéraux sanguins.En revanche, les patients qui reçoivent un gène muté de leurs pères n'ont pas de problèmes avec les minéraux dans leur sang car la copie maternelle non modifiée de GNAS-1 est activée dans les reins.