Qu'est-ce que la carence en pyruvate déshydrogénase?
La carence en pyruvate déshydrogénase est un trouble génétique du métabolisme humain où le processus de génération d'énergie dans les cellules ne fonctionne pas correctement, conduisant à une variété de problèmes physiques et cognitifs.Cette condition n'est pas guérissable, mais les traitements peuvent gérer les symptômes et aider à réduire la gravité du patient.Chaque cas nécessite une manipulation individuelle, car la carence peut être assez diversifiée et peut varier en gravité et en présentation précise.Le patient peut avoir besoin d'une équipe de traitement de personnes pour gérer divers problèmes associés à une carence en pyruvate déshydrogénase.
Cette condition est un trait dominant lié à l'X, transmis sur le chromosome X.Les hommes et les femmes peuvent les avoir et les symptômes commencent généralement dans l'enfance, bien qu'ils puissent apparaître plus tard.Certaines personnes ont des anomalies physiques comme une structure faciale anormale, et au fur et à mesure qu'elles se développent, elles éprouvent des déficits neurologiques comme la fatigue, les tremblements et les difficultés avec des tâches motrices fines.Un médecin peut recommander des tests pour en savoir plus sur ce qui se passe, et un antécédent documenté de carence en pyruvate déshydrogénase chez un ou les deux parents est également un indicateur de diagnostic clair.
Chez les patients atteints de cette condition, une enzyme clé nécessaire pour mettre de l'énergie à la disposition de la disposition pourLes mitochondries dans les cellules ne fonctionnent pas correctement.Une option pour le traitement est l'ajustement alimentaire et la supplémentation dans le but de mettre plus d'énergie disponible.Cela peut être utile chez certains patients.D'autres patients peuvent bénéficier de la physiothérapie, des médicaments pour traiter les symptômes et d'autres options de traitement, en fonction de la forme de la maladie qu'ils ont.
Les personnes ayant une carence en pyruvate déshydrogénase qui sont soucieuses de la transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer une génétiqueconseiller pour discuter de leurs options.Un bilan approfondi pour en savoir plus sur les détails de la carence chez un patient donné est généralement un point de départ, pour voir à quel point les patients sont graves et ce qui peut être fait pour le gérer efficacement et de manière appropriée.Certaines options pour les parents qui souhaitent éviter de passer la condition peuvent inclure l'utilisation d'œufs ou de spermatozoïdes de donneur, ou d'utiliser une fécondation in vitro et de sélectionner un embryon avec des gènes sains pour l'implantation.
La carence en pyruvate déshydrogénase est un bon candidat pour la thérapie génique, une approcheau traitement où les médecins désactivent les gènes délétères pour permettre aux bons gènes récessifs de s'exprimer.En 2011, la thérapie génique était principalement une option de traitement hypothétique, bien qu'un certain nombre de chercheurs poursuivent des options pour le développer.La recherche comprend en savoir plus sur les gènes impliqués et comment les cibler efficacement.