Qu'est-ce que la carence en pyruvate kinase?
La carence en pyruvate kinase est un manque d'enzyme pyruvate kinase.Cette enzyme est utilisée par les globules rouges pour les garder forts.Sans l'enzyme de pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent plus facilement qu'ils ne le devraient.Si trop de globules rouges sont détruits, une personne peut souffrir d'anémie, un manque d'oxygène dans le sang qui entraîne une faiblesse, une fatigue et d'autres symptômes.
Comme les globules rouges sont pompés dans les poumons, ils collectent de l'oxygène, qu'ils libérent ensuite lorsqu'ils voyagent dans le reste du corps.La plupart des organes du corps humain ont besoin d'oxygène pour fonctionner correctement.Chez les personnes atteintes de carence en pyruvate kinase, les globules rouges se décomposent trop facilement.Bientôt, il n'y a pas suffisamment de cellules sanguines pour délivrer l'oxygène nécessaire.
La carence en pyruvate kinase peut entraîner de graves complications.Le plus grave d'entre eux est l'anémie hémolytique, une forme d'anémie qui résulte de trop de globules rouges se décomposant trop rapidement.Les sous-produits de la dégradation des cellules s'accumulent dans le sang et l'urine, provoquant une urine foncée et une ictère, un jaunissement de la peau et des blancs des yeux.S'il n'est pas traité, l'anémie hémolytique peut entraîner une insuffisance organique, en particulier du cœur.Une carence en pyruvate kinase est la deuxième cause la plus courante d'anémie hémolytique.
Les personnes qui ont une carence en pyruvate kinase peuvent également obtenir des calculs biliaires qui continuent de se reproduire après le traitement.Les calculs biliaires sont de petites masses en forme de roche qui se forment à partir de la bile digestive de la vésicule biliaire.Ils peuvent provoquer une inflammation et une infection.Les calculs biliaires peuvent être traités soit avec des médicaments oraux, soit par chirurgie.La plupart des gens peuvent faire enlever leur vésicule biliaire sans provoquer de complications pour la santé.
La carence en pyruvate kinase ne signifie pas nécessairement que la personne affectée souffrera de symptômes graves.Certaines personnes vivent une vie relativement normale et saine.Les symptômes moins graves de la carence en pyruvate kinase comprennent la fatigue, la peau pâle et la jaunisse légère.
Ceux qui développent de graves problèmes de santé causés par la carence en pyruvate kinase peuvent être aidés par une splénectomie.L'élimination de la rate a tendance à ralentir la destruction des globules rouges, bien qu'il ne fonctionne pas chez tous les patients.Les transfusions sanguines peuvent également aider les personnes atteintes d'anémie sévère.
La carence en pyruvate kinase est un trait récessif.Par conséquent, les deux parents doivent avoir la forme défectueuse du gène afin de la transmettre à leur enfant.Il se produit chez les personnes de toutes les ethnies différentes du monde.