Qu'est-ce que l'amylose rénale?

Les maladies de l'amylose sont un groupe de maladies avec certaines caractéristiques en commun.La principale caractéristique de ces maladies est la présence de protéines de forme anormalement.Dans l'amylose rénale, les protéines mal formées sont déposées dans les reins, provoquant une maladie rénale progressive et une insuffisance rénale.Il existe plus de 20 protéines connues qui peuvent provoquer une amylose.La plupart d'entre eux sont associés à des formes héréditaires rares de la maladie.

La structure des protéines est un aspect essentiel de la fonction des protéines, dans la mesure où une protéine anormalement structurée ne fonctionnera pas de manière normale.Toutes les protéines ont une structure tridimensionnelle dictée par des interactions chimiques entre différents acides aminés dans la chaîne de protéines.Les maladies de l'amylose se développent en raison d'une mutation génétique, d'une maladie telle que le lymphome, une inflammation chronique ou un facteur environnemental qui provoque une ou plusieurs protéines incorrectement.Ces protéines mutées ou mal repliées ne peuvent donc pas fonctionner normalement.De plus, à mesure que ces protéines anormalement structurées s'accumulent, elles sont déposées dans les espaces entre les cellules, formant une matrice qui perturbe progressivement la fonction des organes et des tissus sains.

L'amylodose rénale ne se produit généralement pas seule, mais est un effet commun dansles personnes souffrant d'amylose systémique.La forme systémique de la maladie entraîne le dépôt de protéines anormales dans les organes et les tissus dans tout le corps.Lorsque les reins sont affectés, le résultat final est l'insuffisance rénale, qui ne peut être traitée qu'avec une greffe de rein.L'amylose rénale se développe souvent dans le cadre d'un syndrome héréditaire.L'amylose rénale familiale est parfois connue sous le nom d'amylose de type Ostertag, du nom de Berthold Ostertag, le médecin qui a caractérisé la maladie en 1932.

Toutes les formes d'amylose rénale héréditaire sont causées par des mutations en une seule protéine.Le type d'amylose rénal le plus courant est appelé amylose de la transthyrétine (TTR), et il se produit à la suite de mutations dans des protéines telles que le lysozyme, le fibrinogène ou l'apolipoprotéine.Les symptômes de l'amylose rénale se développent à mesure que les dépôts de protéines anormaux grandissent et commencent à perturber la fonction rénale.L'un des symptômes les plus répandus est la présence de reins légèrement élargis et de très grandes quantités de protéines dans l'urine.Cette protéine est présente car les reins affectés sont incapables de filtrer les protéines des eaux usées.

L'amylose rénale est généralement une maladie systémique, donc ces symptômes s'accompagnent de symptômes liés à une fonction anormale d'autres organes.Ceux-ci pourraient inclure les maladies du foie et l'élargissement, l'insuffisance cardiaque, la maladie nerveuse, l'élargissement de la thyroïde et les problèmes des voies gastro-intestinales.L'amylose systémique est souvent une maladie mortelle en raison de la participation multiple des organes, mais la progression de la maladie et des traitements disponibles peut varier en fonction de l'anomalie des protéines impliquée.Par exemple, lorsque la protéine anormale est produite dans le foie, la progression de la maladie peut parfois être interrompue avec une greffe hépatique réussie.