Qu'est-ce qui est nécessaire pour un diagnostic de thalassémie?

Des tests sanguins sont nécessaires pour un diagnostic de thalassémie.La thalassémie elle-même est un trouble sanguin héréditaire dans lequel un individu a moins de globules rouges et moins d'hémoglobine qu'il ne le devrait normalement.Les tests sanguins évaluent différents aspects des globules rouges, tels que l'apparence et le nombre de cellules.De plus, les tests sanguins évaluent également l'hémoglobine, la protéine à l'intérieur des globules rouges qui transporte de l'oxygène dans tout le corps.Pour le diagnostic prénatal de la thalassémie, les tests comprennent l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villages choriales (CV).

chez un individu atteint de thalassémie, les caractéristiques physiques des globules rouges comprennent une forme anormalement, de couleur pâle ou inhabituellement petite.De plus, l'individu affecté aura un plus grand nombre de globules rouges.Quant à l'hémoglobine, la protéine sera également plus faible en abondance ou anormale.L'hémoglobine a généralement quatre chaînes de protéines.Un individu atteint de thalassémie montrera des anomalies avec les chaînes de protéines alpha ou bêta.

Pendant le diagnostic de la thalassémie, les tests sanguins peuvent également déterminer si un individu souffre d'anémie à la suite du trouble sanguin.Bien que l'anémie soit une condition médicale qui peut être causée par une présence de moins de globules rouges ou moins d'hémoglobine que la normale, elle peut également se produire à la suite d'un faible fer.Soit il y a un problème avec une chaîne de protéines dans l'hémoglobine, soit l'individu manque suffisamment de fer pour fabriquer une hémoglobine adéquate pour le corps.Les tests sanguins permettra au médecin de distinguer la cause réelle de l'anémie, si elle est présente.

Si elle est justifiée, le diagnostic de thalassémie prénatal est une procédure pour déterminer si un bébé à naître a le trouble sanguin et à quel point il pourrait être grave.L'amniocentèse et les CV sont deux tests utilisés pour le déterminer.Les deux procédures impliquent de prendre un échantillon pour l'évaluation.Dans l'amniocentèse, le liquide amniotique entourant le fœtus est l'échantillon;Pour CVS, l'échantillon est un morceau du placenta.

Étant donné que la thalassémie est un trouble héréditaire, il est compréhensible de subir des tests prénatals si les deux parents sont porteurs.En effet, une forme grave de la maladie peut provoquer une mortinaissance.Sinon, le diagnostic suit généralement un début de symptômes qui pointent vers la maladie.Généralement, les symptômes, le cas échéant, apparaissent au moment où l'individu affecté a 2 ans.

Les symptômes de la thalassémie comprennent un gonflement abdominal, des déformations osseuses faciales et une fatigue.L'ictère, l'essoufflement et la croissance ralentis sont d'autres symptômes du trouble sanguin.Puisqu'il existe plusieurs types de thalassémie, les symptômes varieront selon le type d'un individu;De plus, la gravité affectera également les symptômes.