Qu'est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble rare qui est principalement observé chez les filles.Les cas de syndrome ont été décrits pour la première fois par Andreas Rett en 1966, avec des cas supplémentaires rapportés dans les années 1980, conduisant à une reconnaissance généralisée du syndrome de Rett dans la communauté médicale.Cette condition est un trouble lié au sexe qui implique des erreurs sur le chromosome X, et elle est beaucoup plus fréquente chez les filles que les garçons, principalement parce que les fœtus mâles atteints du syndrome de Rett meurent généralement avant la naissance.

Cette condition neurodéveloppementale n'est pas héritée, mais plutôtcausée par des erreurs de développement fœtal qui entraînent des anomalies sur le chromosome X.Dans de très rares cas, une mère avec un cas léger qui est asymptomatique peut transmettre un chromosome X endommagé à un nourrisson, résultant en un cas héréditaire de syndrome RETT.Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic du syndrome de RETT, bien que les symptômes soient généralement suffisants pour qu'un médecin puisse faire un diagnostic confiant.

Il y a quatre étapes à cette condition.Au début du développement, l'enfant est normal, atteignant les étapes de développement attendues et se comportez comme prévu.Dans la phase de début précoce, cependant, l'enfant commence à rencontrer des problèmes de coordination musculaire et peut présenter des signes précoces de ce qui peut sembler être l'autisme.La phase de début précoce du syndrome RETT se produit généralement entre six et 18 mois, et la condition peut ne pas être diagnostiquée au début car les symptômes sont subtils.

Dans la phase destructrice rapide, le patient commence à ressentir des problèmes de développement et de neurologiques extrêmes et neurologiquesqui comprend un ralentissement de la croissance des mains, des pieds et de la tête.Le patient peut développer des anomalies cardiaques, des convulsions, une faiblesse musculaire, des problèmes respiratoires, une scoliose, un manque croissant de coordination et des problèmes de comportement.Certains patients restent non verbaux.

Pendant la phase du plateau, le patient atteint un point assez stable, sans dégénérescence ni progression supplémentaire.Finalement, dans la phase de détérioration du moteur tardif du syndrome de RETT, le patient commence à rencontrer de graves problèmes de mobilité.La cognition peut s'améliorer légèrement au cours de cette phase.

Le syndrome RETT ne peut pas être guéri, mais il existe des traitements qui peuvent être utilisés pour gérer l'état et pour garder le patient à l'aise.Les traitements tournent autour du traitement des symptômes à mesure qu'ils surviennent et fournissent une thérapie professionnelle, physique et psychologique au patient pour améliorer la socialisation et la motricité.La gravité du syndrome de Rett peut varier, comme avec de nombreuses conditions génétiques, en fonction des variations individuelles au sein du patient.Certains patients sont gravement altérés, tandis que d'autres peuvent jouir d'une fonction plus normale;Dans tous les cas, la thérapie peut aider le patient à vivre une vie plus active et heureuse.