Qu'est-ce que le syndrome de Robinow?

Le syndrome de Robinow est un trouble génétique rare dans lequel les patients ont des caractéristiques du nanisme et des anomalies dans leur structure faciale.Ces patients ont une grande variété de déformations squelettiques.En tant qu'enfants, les patients peuvent avoir des caractéristiques faciales qui ressemblent à celles d'un fœtus.Ils peuvent avoir de petites mains et des pieds, des vertèbres fusionnées et des défauts génitaux.

Décrits pour la première fois en 1969 par Meinhard Robinow et ses collègues Frederic Silverman et Hugo Smith, le syndrome de Robinow est un trouble génétique autosomique.L'autosomie fait référence aux chromosomes présents chez les hommes et les femmes.Cette maladie peut être héritée de la mère ou du père et n'est pas liée aux chromosomes sexuels.

Le syndrome de Robinow peut être autosomique récessif, dans lequel deux copies du gène ont été transmises à l'enfant, ou dominantes autosomiques, dans lesquelles une seule copie du gène est nécessaire pour que le patient montre des signes de la maladie.Les patients atteints du syndrome de Robinow récessif autosomique présentent des symptômes plus graves, ce qui rend cette forme de la maladie plus facile à diagnostiquer.Ces patients sont généralement de taille courte, sont plus susceptibles d'avoir des vertèbres fusionnées dans la région lombaire et peuvent avoir des côtes fusionnées.

Le patient récessif autosomique peut également avoir des dents très encombrées et une lèvre supérieure inversée en V.Les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène ROR2 sur le chromosome 9 comme la cause du syndrome récessif de Robinow.Le gène ROR2 est impliqué dans la croissance et le développement du squelette.

Les chercheurs n'ont pas encore identifié le gène responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Robinow.La forme dominante est plus courante et les patients atteints de ce trouble peuvent avoir des symptômes très modérés et peuvent être une hauteur normale.Ils peuvent encore avoir des caractéristiques faciales caractéristiques de ce trouble, mais ils peuvent ne pas être aussi visibles que ceux qui ont la forme récessive.Cela rend la forme dominante autosomique plus difficile à diagnostiquer un médecin.

Un médecin devra effectuer un examen physique complet du patient pour diagnostiquer ce trouble.Les radiographies peuvent être prises pour évaluer toutes les anomalies squelettiques, mais chaque patient ne peut avoir que certaines des caractéristiques de la maladie.Effectuer une échographie sur une femme enceinte qui peut être porteuse permet au médecin de diagnostiquer la forme récessive du syndrome de Robinow à 19 semaines après la grossesse.

Les patients atteints de forme dominante autosomique peuvent avoir des anomalies génitales modérées.Ils peuvent toujours être fertiles et capables d'avoir des enfants, mais il y a une chance que le trouble soit transmis à la prochaine génération.Le conseil génétique et la compréhension de tous les effets des formes dominantes et récessives devraient aider ces patients qui souhaitent avoir des enfants.