Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une condition génétique rare qui fait que la personne affectée a une stature plus courte que normale, diverses déformations physiques et un certain degré de retard mental.On pense que cette condition médicale est causée par une mutation de l'un des gènes responsable de la production d'un type de protéine de liaison essentielle à la bonne croissance cellulaire et à la division.La plupart des cas de syndrome de Rubinstein-Taybi se développent en raison d'une nouvelle mutation génétique, bien que dans de rares cas, la condition puisse être héritée.Bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique pour ce trouble, les symptômes individuels sont traités comme nécessaire.Toutes les questions ou préoccupations concernant le syndrome de Rubinstein-Taybi ou les options de traitement individualisé doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Certains des symptômes physiques du syndrome de Rubinstein-Taybi sont facilement perceptibles au moment de la naissance.Cette condition implique normalement la présence de caractéristiques faciales distinctives exclusives à ce trouble, et les pouces ou les gros orteils peuvent être plus larges que la normale.La courte stature couramment associée à cette condition est également évidente au moment de la naissance, et le nouveau-né peut avoir beaucoup d'excès de poils du corps.Certains des problèmes cognitifs ou de développement qui sont courants parmi les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent ne pas être diagnostiqués tant que l'enfant n'est un peu plus âgé.

, un enfant né avec ce syndrome peut développer un trouble de crise ou peut être en fuitepar constipation chronique.Des malformations cardiaques sont présentes chez un nombre important de patients atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi, et ces défauts sont souvent suffisamment graves pour nécessiter une intervention chirurgicale.La gravité des défis mentaux affectant ces patients devient généralement évidente comme les étapes de développement prévues sont manquées.La plupart des personnes nées avec ce trouble ne pourront pas fonctionner à un niveau supérieur à un niveau élémentaire.La combinaison de la thérapie cognitive et de l'orthophonie réussit souvent à aider le patient à fonctionner à un niveau aussi élevé que possible. La présence du syndrome de Rubinstein-Taybi comporte un risque accru de développer des complications telles que la perte de la fonction rénale, les problèmes d'alimentation et la perte auditive.Il existe également un risque important de développer certains cancers, notamment le lymphome et la leucémie, parmi ceux qui ont cette condition.Le patient doit être surveillé étroitement par un médecin afin que toute complication potentielle puisse être diagnostiquée et traitée le plus tôt possible.La chirurgie peut être utilisée pour traiter les anomalies physiques ou esthétiques, bien que ce type de traitement invasif ne soit pas toujours nécessaire.