Qu'est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?

Le syndrome de Saethre-chotzen (SCS) est un trouble dans lequel les symptômes sont causés par la fusion prématurée des os dans le crâne.Il en résulte un visage qui peut apparaître asymétrique pour diverses raisons.Il est relativement rare, bien que certains médecins soupçonnent que cela peut être plus courant qu'on ne le pensait;Ses symptômes peuvent être si légers qu'il peut être non diagnostiqué.SCS semble affecter les garçons et les filles mdash;et toutes les races mdash;En nombre égal et, bien que rare, il est le plus courant d'un groupe de syndromes liés à la fusion osseuse du crâne.

Le syndrome de Saethre-Chotzen est nommé d'après le Dr Fritz Chotzen et le Dr Haakon Saethre.Saethre a écrit un article en 1930 décrivant le syndrome d'une femme en Norvège et de ses deux enfants.Chotzen, de l'Allemagne, a décrit une famille ayant des caractéristiques similaires en 1931.

Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, également connu sous le nom d'acrocéphalosyndactyly de type 3, ont souvent des yeux qui sont trop éloignés et semblent se gonfler à cause des prises oculaires peu profondes.Les yeux sont souvent croisés également.Le nez peut apparaître pointu et on dit souvent que cela ressemble à un bec, et les oreilles sont souvent plus petites que d'habitude et réglées plus bas que la normale sur la tête.La mâchoire supérieure ne se développe pas complètement et la racine des cheveux commence très bas sur le front.Bien que la majorité des symptômes soient liés au visage et au crâne, ce syndrome peut également provoquer une sangle des doigts et des orteils.

Les caractéristiques physiques, les patients atteints de SCS sont généralement d'une intelligence normale, bien qu'il y ait un retard mental léger occasionnel.Les patients atteints de SCS ont tendance à être plus courts que la moyenne mais ont une durée de vie normale.Il n'y a pas de traitement pour le syndrome lui-même, bien que certains patients puissent nécessiter une intervention chirurgicale pour modifier certaines de leurs caractéristiques faciales, en particulier si les yeux sont gravement affectés.Si la chirurgie est nécessaire, cela se produira très probablement pendant que le patient est jeune, généralement entre 9 mois et 12 mois.

Le syndrome de Saethre-chotzen est une maladie héréditaire.Un seul parent doit porter la maladie pour un enfant pour l'hériter.Cela signifie qu'il y a 50% de chances qu'un parent transmette la maladie à son enfant.Bien que les SCS soient couramment confondus avec des syndromes similaires, un test sanguin simple peut désormais dire définitivement les médecins si un patient a un SCS ou un autre syndrome qui affecte la formation du crâne.Les patients atteints du syndrome de Saethre-chotzen doivent être traités et surveillés par des médecins spécialisés dans les troubles craniofaciaux.