Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff?

La maladie de Sandhoff est une maladie extrêmement difficile qui a une ressemblance dans la façon dont elle est exprimée en tay-sacs;Parfois, il est appelé une forme sérieuse de tay-sachs et d'autres fois, il est identifié comme un proche parent.Les deux maladies ont tendance à être mortelles et à affecter le corps d'une manière similaire, mais Sandhoff peut être plus susceptible de se produire chez une plus grande population de personnes.La maladie de Tay-Sachs a tendance à se produire très probablement dans la population juive.Les deux maladies détruisent le système nerveux en permettant une accumulation de lipides dans les principaux organes, ce qui détruit finalement le fonctionnement et les résultats de la mort.

Il existe en fait trois formes de maladie de Sandhoff et celles-ci sont classées lorsqu'elles se produisent.Le plus courant est la forme infantile, qui a tendance à causer la mort au moment où les enfants sont trois.Les formes juvéniles ou tardives / adultes existent également.Dans ces cas, l'enzyme devait décomposer les lipides peut être produite dans une certaine mesure, mais est toujours trop peu absent pour être pleinement efficace.Le type peut le plus déterminer la qualité de vie et la durée de vie, les types de début tardifs conduisant probablement à une durée de vie beaucoup plus longue.

Les symptômes de la maladie de Sandhoff comprennent des changements dans la forme de la tête à mesure que le cerveau se développe, le développement des convulsions, la perte de la fonction motrice,cécité et contractions musculaires.D'autres symptômes peuvent apparaître, et ceux-ci peuvent être plus ou moins élevés en fonction du type.En fin de compte, les dépôts graisseux en particulier dans le cerveau, entraînent une fonction cérébrale gravement réduite qui n'est pas le maintien de la vie.

Comme pour les tay-sachs, la maladie de Sandhoff n'a pas de remède.Il continue d'être espoir d'un remède et des chercheurs se tournent vers de nouvelles technologies comme la recherche sur les cellules souches pour trouver un moyen de compenser les enzymes manquantes qui permettent l'accumulation de lipides.Il peut y avoir des opportunités de participer à des essais cliniques, étant donné la volonté de guérir cette maladie.Des organisations comme les États-Unis National Institutes of Health peuvent avoir des informations sur les essais cliniques, et les médecins soutenant les personnes atteintes d'une maladie de Sandhoff peuvent également posséder de telles informations.

En l'absence de guérison, il est important de comprendre la façon dont la maladie de Sandhoff est héritée.Le modèle d'héritage est appelé autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transporter un gène récessif pour que la maladie se produise chez un enfant à n'importe quel stade de la vie.Les gens pourraient avoir un gène pour cela s'ils avaient un frère avec Sandhoff ou si leurs parents avaient un frère avec la condition.

Lorsque les deux parents potentiels portent un gène récessif, ils ont 25% de chances à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint de la maladie de Sandhoff.Il y a aussi une chance sur deux qu'un enfant se retrouve avec un gène récessif.Bien que ce gène ne soit pas exprimé, cela signifie que les transporteurs auraient besoin de tests génétiques avec des partenaires plus tard dans la vie.Avec les tests, les parents peuvent déterminer s'ils sont à risque ou s'ils prévoient de prendre le risque d'avoir un enfant qui peut développer cette condition.