Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo?

Le syndrome de Sanfilippo est également connu sous le nom de Mucopolysaccharidoses III ou MPS III.Il s'agit d'un trouble dégénératif causé par l'incapacité du corps à décomposer certaines chaînes de molécules de sucre appelées mucopolysaccharides.La maladie a tendance à provoquer un décès avant l'âge de 20 ans, bien qu'il y ait quelques exceptions et n'est actuellement pas guérissable.Le diagnostic a tendance à se produire au cours des premières années de la vie lorsqu'un enfant ne se développe pas comme on pouvait s'y attendre, ou commence à avoir des pertes dans une réalisation de développement.

Habituellement, le syndrome de Sanfilippo est identifié comme un trouble héréditaire.Les parents de l'enfant avec cette condition ne l'auront pas, mais ils posséderont chacun un gène récessif pour cela, qui est transmis à un enfant.C'est ce qu'on appelle un modèle d'hérédité récessif autosomique.Si une personne connaît quelqu'un dans la famille qui avait ou a cette condition, y compris les tantes, les oncles ou les cousins, être testé avec un partenaire est une bonne idée avant la conception.Les deux parents doivent avoir le gène pour qu'il soit exprimé, mais si même un partenaire l'a, cela doit être noté afin que la prochaine génération d'enfants soit consciente qu'ils peuvent porter le gène récessif.

Il n'y a généralement aucun moyen pour les parents de dire quand un nourrisson est né que le syndrome de Sanfilippo est présent, à moins qu'il ne soit très suspect et que des tests génétiques soient effectués.Certains enfants atteints de cette maladie ont une tête plus grande que la normale, mais beaucoup semblent être pleinement bien.Après la première année de vie, certains symptômes peuvent devenir plus évidents, et ceux-ci incluent l'échec de la réalisation de gains de développement, de la diarrhée chronique et de l'agitation ou un mauvais comportement qui s'aggrave.Certains enfants atteints de cette condition ont également des problèmes articulaires ou une raideur dans les jambes et d'autres peuvent avoir des convulsions, développer une confusion ou une démence et être sujets aux infections respiratoires.

Chez certains enfants, il existe des marqueurs d'apparence caractéristiques qui pourraient suggérer la maladie, y compris une tête plus grande.Ceux qui ont cette condition ont des lèvres plus épais, plus de traits faciaux d'aspect adulte et un sourcil lourd qui peut être épais et rencontrer le milieu.Les cheveux peuvent également être plus grossiers ou plus abondants dans la croissance que ce qui serait normalement attendu chez un jeune enfant.

Le degré auquel le syndrome du Sanfilippo progresse peut être déterminé par type.Il existe quatre types de maladie, étiquetés A à D. chacun représente le manque d'une enzyme spécifique qui rend difficile la décomposition des sucres à longue chaîne.Le type pourrait en partie déterminer les résultats.Le type A est souvent considéré comme le plus grave et le plus courant.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Sanfilippo, le soutien des thérapeutes, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et une implication par des médecins peuvent être vitaux.Le traitement médical peut aider à pallier certaines conditions, mais elle ne peut pas modifier pleinement le cours de la maladie.Les soignants auront besoin d'un soutien, et d'autres enfants de la famille qui n'ont pas la condition peuvent bénéficier d'un soutien et d'un conseil, car les problèmes de comportement de l'enfant affecté peuvent être problématiques pour toute une famille et que la garantie de perdre un frère est émotionnellement lourde.

Bien sûr, le meilleur traitement possible serait un moyen de guérir la maladie, et encore cela reste insaisissable.Malheureusement, cela peut signifier une courte vie pour de nombreux enfants diagnostiqués avec cette maladie.Avec de nouveaux traitements dans le développement de la thérapie des gènes et des cellules souches, c'est le souhait sincère qu'un jour le syndrome de Sanfilippo devienne une condition traitable.