Qu'est-ce que le syndrome de Seckel?

Le syndrome de Seckel est un type rare de nanisme causé par un défaut congénital.Cela provoque souvent des malformations physiques proéminentes, notamment une très courte stature et une apparence en forme d'oiseau.Un retard mental grave et des troubles sanguins sont également présents chez la majorité des patients atteints du syndrome de Seckel.Les médecins tenteront généralement de traiter les troubles du sang, et les parents doivent apprendre à prendre soin d'un enfant handicapé mental.

Helmut Paul George Seckel était un éminent médecin allemand qui a immigré aux États-Unis pendant la Seconde Guerre mondiale.En 1960, Seckel a été le premier médecin à décrire ce trouble.Il est également parfois appelé nanisme primordial microcephalique, le nanisme à tête d'oiseaux et le nannisme Virchow-Seckel.Une variante de ce type de nanisme est également connue sous le nom de syndrome de Harpers, qui a été nommé d'après le Dr Rita G. Harper.

Le syndrome de Seckel est très rare et seule une poignée de nourrissons l'ont diagnostiquée.On pense qu'il s'agit d'un trouble génétique.Les individus nés avec ce trouble ont généralement des chromosomes mutés.

Ces mutations peuvent provoquer plusieurs mutations physiques.Un nourrisson atteint du syndrome de Seckel naîtra généralement avec un poids de naissance très faible, en raison d'une mauvaise croissance avant la naissance.La plupart de ces nourrissons ne pèseront généralement qu'environ 3 livres (1 360,8 grammes) à la naissance.Comme pour la plupart des autres types de nanisme et de troubles de la croissance, ces enfants seront toujours beaucoup plus courts que les autres.

Les patients atteints du syndrome de Seckel auront également généralement un certain nombre d'autres mutations physiques.Leurs têtes sont généralement plus petites que la moyenne, avec de très grands yeux et une petite mâchoire et menton.Ces patients peuvent également avoir un nez en forme de bec, similaire aux becs de certains oiseaux.D'autres os et articulations peuvent également être affectés, en particulier ceux des hanches et des coudes.

Environ un quart de tous les patients atteints du syndrome de Seckel souffrent également d'une sorte de trouble sanguin.L'anémie et le cancer du sang en sont deux exemples.Une condition connue sous le nom de pancytopénie peut également se produire.Ce trouble est caractérisé par un nombre inférieur à la normale de cellules sanguines dans le corps.

Le retard mental est également très fréquent chez les patients atteints du syndrome de Seckel.Ce trouble mental peut être doux dans certains cas, mais il est généralement grave.On estime que plus de la moitié de tous les patients souffrant de ce trouble souffrent également d'un retard mental grave.

Le traitement du syndrome de Seckel se concentre généralement sur le traitement de tout problème médical qui l'accompagne.Les patients souffrant de troubles sanguins, par exemple, seront traités pour ces troubles.Les parents d'enfants atteints de ce trouble doivent également généralement apprendre à faire face à un enfant à retard mental.La thérapie et les conseils peuvent être utiles à ce sujet.