Qu'est-ce que la dysplasie squelettique?

La dysplasie squelettique est un terme médical général utilisé pour le nain.Le terme est souvent utilisé par les médecins pour se référer à un plus grand groupe de symptômes considérés comme causés par des troubles de croissance.Il existe en fait 380 types de troubles osseux différents qui relèvent de la catégorie de dysplasie.Dans certains cas, les patients remarquent d'abord les caractéristiques physiques et reçoivent plus tard un problème de croissance.

On estime qu'un bébé sur 5 000 né aux États-Unis est né avec une forme de trouble de croissance.Les diagnostics courants comprennent l'achondrogénèse, l'achondroplasie et l'ostéogenèse imparfait.Le syndrome de Turner et le syndrome de Noonan sont également des formes de dysplasie squelettique.Environ 40% des enfants nés avec une dysplasie squelettique meurent peu de temps après la naissance.

Les caractéristiques de la dysplasie squelettique ou osseuse sont nombreuses.Certains des symptômes les plus courants comprennent des bras courts, des jambes inclinées et une tête plus grande que la moyenne.Les bras courts peuvent également être associés à des doigts anormalement petits, des orteils et un tronc du corps.Généralement, les patients sont diagnostiqués in utero, lors d'une échographie de routine et sont identifiés car le fœtus est souvent plus petit qu'un fœtus sain du même âge.Si une échographie n'est pas effectuée, les parents et les médecins peuvent remarquer qu'un bébé atteint de dysplasie est inhabituellement petit à la naissance.

Une fois que les caractéristiques physiques du trouble de croissance sont reconnues, le médecin pourrait demander l'un des trois tests pour déterminer la gravité de la sévérité decondition.Le système squelettique anormal peut être testé à l'aide des rayons X, de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de la topographie calculée (CT).Bien que les os sont souvent au centre de ces tests, le cœur et le cerveau peuvent également être étudiés.Dans certains cas, le cœur et le cerveau peuvent être déformés, provoquant un plus grand potentiel de problèmes cardiaques ou de retard mental.

Bien que la dysplasie squelettique soit une condition génétique sans remède connu, mais il existe des traitements pour la condition.Dans certains cas, les patients choisissent d'avoir les os dans leurs jambes et les bras allongés.Ce processus d'allongement peut être très douloureux et long.Afin d'allonger un os, l'os sera souvent brisé chirurgicalement et contrevenant, avec un espace laissé entre les morceaux cassés.Si la procédure est réussie, un nouvel os se développe dans cet écart, ce qui rend l'os il y a des années, un patient diagnostiqué avec le nanisme était souvent prescrit des hormones de croissance pour traiter la condition.Ces médicaments sont encore utilisés aujourd'hui par certains médecins.Les effets des hormones de croissance sur la dysplasie squelettique peuvent varier en fonction du diagnostic spécifique des patients.Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent réagir différemment aux traitements hormonaux que les patients atteints d'achondroplasie.