Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz?

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un trouble héréditaire qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de développement, à la fois physiquement et mentalement.C'est une condition rare qui résulte d'une carence en enzyme, provoquant un manque de cholestérol naturel dans le corps.Les symptômes peuvent aller de légers problèmes de cognition et de stature courte au retard mental sévère et aux déformations physiques.Une personne née avec la maladie éprouve généralement des problèmes de vie, bien que les médecins puissent tenter de soulager certains symptômes avec les compléments alimentaires et la chirurgie corrective.

La condition porte le nom des trois chercheurs en médecine qui l'ont initialement décrit en 1964, bien que la génétique sous-jacenteLes origines n'ont été reconnues qu'en 1993. Les médecins savent maintenant que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté particulier à leur enfant pour que la maladie soit exprimée.Le gène responsable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est incapable de produire une enzyme qui contrôle normalement la production de cholestérol.Sans suffisamment de cholestérol naturel, un nourrisson est soumis à un développement retardé, incomplet et anormal.

Un bébé né avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est susceptible d'avoir une tête plus petite que la moyenne, des caractéristiques faciales très prononcées, etTone musculaire faible.Le développement anormal d'organes internes importants, y compris le cœur et les poumons, peut entraîner de graves complications médicales.Les doigts ou les orteils peuvent être fusionnés ensemble, ou un bébé peut naître avec des chiffres supplémentaires.Enfant, il vieillit, il ou elle est susceptible de souffrir de faible capacité cognitive, de problèmes de communication, d'instabilité émotionnelle et de problèmes de comportement.

La présence du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est généralement détectée avant la naissance d'un bébé par échographie de routineProjections.Un obstétricien peut confirmer un diagnostic après avoir livré le bébé en prenant des analyses informatisées et en effectuant une série de tests sanguins.Un échantillon de sang qui révèle un niveau anormalement bas de cholestérol dans le corps est clairement indicatif du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Comme pour de nombreuses maladies génétiques, il n'y a pas de guérison clair pour le syndrome de Smith-Lemli-Opitz.Le traitement de choix pour la plupart des patients comprend des doses orales régulières ou des injections intraveineuses d'un supplément de cholestérol.Le cholestérol supplémentaire peut aider à promouvoir une meilleure croissance et un meilleur développement, bien qu'il soit très peu probable qu'un patient aborde jamais la maturité mentale complète.Les procédures chirurgicales peuvent être utiles pour corriger les dysfonctionnements des organes internes et les problèmes structurels.Les individus doivent généralement recevoir des examens médicaux fréquents et maintenir des régimes spéciaux tout au long de leur vie pour assurer leur santé et leur confort.