Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Magenis?

Le syndrome de Smith-Magenis est un trouble génétique peu commun qui peut provoquer un certain nombre de défauts physiques différents et de problèmes de santé mentale.La condition résulte d'une suppression aléatoire d'un gène particulier sur le chromosome 17 au cours du développement fœtal précoce.Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis sont généralement plus courtes que la moyenne et ont de larges caractéristiques faciales prononcées.La plupart des personnes atteintes ont également un certain degré de retard mental et sont sujettes à des problèmes de comportement agressifs.Avec un traitement et un soutien dédiés, de nombreux patients peuvent fonctionner quelque peu indépendamment dans la société et atteindre l'espérance de vie normale.

Des décennies de recherche génétique ont identifié la cause du syndrome de Smith-Magenis.Un gène codant pour les protéines appelé RAI1 est partiellement ou totalement absent sur le chromosome 17 des individus affectés.Bien que la fonction exacte de RAI1 ne soit pas complètement comprise, il est clair qu'il contribue à la fois au développement physique et mental.La condition est rarement héritée;De nouveaux cas ont tendance à apparaître spontanément sans aucune histoire familiale du syndrome de Smith-Magenis ou d'autres troubles génétiques apparentés.

Les nourrissons nés avec le syndrome de Smith-Magenis peuvent ne pas présenter immédiatement des symptômes.Dans la plupart des cas, un diagnostic n'est fait qu'à la petite enfance.La plupart des enfants atteints de trouble ont des traits faciaux caractéristiques tels que des joues larges, une mâchoire inférieure prononcée, une lèvre supérieure saillante et un nez plat.De plus, ils peuvent être plus courts que leurs pairs, avoir un mauvais tonus musculaire et montrer des signes précoces de scoliose.La majorité des enfants ont des problèmes de développement qui nuisent à leur capacité à apprendre à parler, à lire et à s'entendre avec les autres.

Les problèmes de sommeil sont également courants avec le syndrome de Smith-Magenis.Les enfants et les adultes ont souvent du mal à s'endormir la nuit et à rester endormis jusqu'au matin, et pendant la journée, ils peuvent être excessivement fatigués et léthargiques.Les explosions comportementales, comme faire des crises de colère à tempérament, se frapper ou frapper les autres, et les cris sont également courants.Les personnes atteintes ont également tendance à perdre l'intérêt pour les activités rapidement et à devenir très impatientes.

Les progrès modernes dans les tests génétiques permettent aux spécialistes d'identifier les gènes RAI1 manquants dans des échantillons de sang.Certains cas sont mal diagnostiqués, ce qui peut entraîner un traitement retardé ou inapproprié.En général, il est important d'obtenir plus d'une opinion professionnelle des médecins chaque fois qu'un enfant semble montrer des symptômes du syndrome de Smith-Magenis.

Il n'y a pas de remède pour le trouble, mais des mesures peuvent être prises pour améliorer les symptômes et la qualité d'un patientde la vie.Les médicaments sont souvent prescrits pour améliorer la concentration, la durée d'attention et les difficultés de sommeil.La chirurgie de la colonne vertébrale peut être nécessaire si la scoliose provoque des douleurs et une amplitude de mouvement limitée.En plus des soins médicaux, de nombreux jeunes patients ont besoin d'un soutien familial constant avec manger, se baigner, s'habiller et utiliser la salle de bain.La physiothérapie et la formation en vocation en cours peuvent aider les patients à acquérir l'indépendance et la confiance.