Qu'est-ce que la sphérocytose?

La sphérocytose est un trouble sanguin héréditaire où les globules rouges sont difformes, conduisant à une augmentation du taux de dégradation et d'anémie pour le patient car l'approvisionnement en globules rouges est épuisé.Il s'agit d'un trait dominant et peut se manifester à différents degrés d'intensité, selon la combinaison précise des gènes dont une personne hérite.Il existe des options de traitement disponibles, bien qu'il ne soit pas possible de guérir complètement la maladie, car c'est le résultat d'un problème génétique inné avec le codage que le corps utilise pour produire des globules rouges.

Ce trouble est parfois appelé trouble de la membrane cellulaire, car il implique des erreurs dans les protéines utilisées pour fabriquer la membrane des globules rouges.Chez les individus en bonne santé, les globules rouges sont normalement façonnés plutôt comme un disque avec des bords surélevés, une forme parfois par rapport à celle d'un beignet avec un centre rempli.Chez les patients atteints de sphérocytose, les globules rouges sont sphériques et la surface de la cellule est petite, ce qui rend les cellules sujettes à la rupture.

Lorsque la rate rencontre les cellules rondes, il pense qu'ils sont malades et les détruisent.Cela peut entraîner une anémie, car le corps ne peut pas produire des globules rouges aussi rapidement que la rate des patients les détruit.Les personnes atteintes de sphérocytose peuvent développer une ictère et une élargissement de la rate.Ils peuvent également se sentir fatigués et faibles en raison de l'anémie et peuvent entrer dans une crise médicale si le nombre de globules rouges devient suffisamment bas.

Le traitement de la sphérocytose peut inclure des compléments alimentaires, ainsi que la splénectomie, l'élimination de la rate.Cette procédure interrompra la dégradation des globules rouges, mais peut présenter un risque pour le patient, en particulier chez les jeunes enfants.Les médecins peuvent recommander d'attendre le retrait de la rate le plus longtemps possible, ne retirant l'organe que s'il est clairement médicalement nécessaire.Après la chirurgie, le patient doit ressentir une amélioration des symptômes.Les cellules difficultées seront toujours présentes, mais l'anémie résoudra.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de sphérocytose peuvent transmettre des gènes défectueux à leurs enfants même s'ils n'ont pas la condition eux-mêmes.Comme d'autres conditions génétiques, bien qu'elle soit associée à un gène spécifique, une série complexe d'interactions peut être impliquée et les gens peuvent transporter des gènes délétères ayant un potentiel pour provoquer des troubles sanguins sans en être conscients.Parfois, ces gènes se combinent de manière malheureuse et provoquent des troubles inhabituellement graves.