Qu'est-ce que l'ataxie spinocérère?

L'ataxie spinocérébelleuse est une maladie héréditaire qui provoque l'atrophie du cervelet, entraînant une variété de problèmes de santé.Il existe plus de 30 types reconnus d'ataxie spinocérébelleuse et les chercheurs découvrent périodiquement des types supplémentaires grâce à l'utilisation de tests génétiques.Les personnes atteintes d'ataxie spinocérège peuvent avoir cette condition dans une variété de degrés de gravité, allant de formes légères qui permettent à quelqu'un de vivre une vie assez normale à des formes graves qui peuvent provoquer une mortalité précoce.

La caractéristique clé des ataxies spinocérelles est qu'ils sont qu'ilsFaire devenir ataxique, ce qui signifie que leur démarche n'est pas coordonnée.Les patients peuvent également ressentir une spasticité en raison de l'atrophie de la colonne vertébrale, ainsi que des problèmes de parole et de vision et de difficulté à coordonner les mains.L'apparition de l'ataxie spinocérébelleuse peut se produire à différents âges, de nombreuses personnes développant des symptômes à l'âge adulte.

Les symptômes de cette condition peuvent ressembler à ceux de la sclérose en plaques et d'autres maladies neurologiques.Pour cette raison, des tests génétiques peuvent être recommandés lorsque les patients présentent des symptômes classiques, pour exclure ou confirmer l'ataxie spinocérébelleuse.Les tests révèlent l'anomalie chromosomique qui a conduit au développement de la condition.Les IRM du cerveau peuvent également révéler le gaspillage classique du cervelet associé à l'ataxie spinocérartique.

Cette condition est causée par trop de répétitions d'une séquence dans un gène, et elle peut être observée sur un certain nombre de chromosomes.Les gens peuvent hériter de la condition directement à partir d'un parent, ou ils peuvent être les victimes d'un phénomène connu sous le nom d'anticipation, dans lequel un parent a une séquence génétique qui est légèrement trop longue, mais pas assez longue pour provoquer une ataxie spinocérébellée, et le génome se dilateChez l'enfant, la création de l'état émerge.

Les patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse se retrouvent généralement dans un fauteuil roulant car ils perdent progressivement le contrôle de leur corps, et ils peuvent avoir besoin d'une assistance personnelle aux stades ultérieurs.En identifiant la maladie tôt et en faisant entrer le patient en physiothérapie et en excellentes soins neurologiques, un médecin peut augmenter les chances des patients de rester indépendants.

Les parents peuvent opter pour des tests génétiques et des conseils avant de tomber enceinte pour déterminer si leurs enfants seront ou nonà risque de développer une ataxie spinocérébelleuse et d'autres maladies héréditaires.Il est important de jumeler tout test avec les conseils d'un conseiller génétique qualifié, pour s'assurer que les parents comprennent pleinement ce que signifient les résultats et comment ils doivent être appliqués à la situation des parents.