Qu'est-ce que la dégénérescence spinocérère?
La dégénérescence spinocérébelleuse, ou ataxie de Friedreichs, est un trouble génétique dégénératif.Il endommage les nerfs qui envoient des messages de la moelle épinière et du cerveau au reste du corps.Les personnes touchées ont du mal à marcher et à parler.La maladie est progressive et peut éventuellement entraîner la mort.
L'ataxie de Friedreich est causée par un gène défectueux sur le chromosome 9. Ce gène, appelé frataxine, fait produire le corps à produire trop de copies d'une séquence d'ADN appelée GAA.Plus le corps répète cette séquence d'ADN, plus le patient commence tôt à développer des symptômes.
Cette anomalie génétique interfère avec la production d'une protéine également nommée frataxine.Les mitochondries sont la partie de la cellule qui produit de l'énergie pour le corps.Dans un corps sain, la protéine de frataxine aide à assembler des grappes de soufre et de fer, dont les mitochondries ont besoin pour pouvoir produire de l'énergie.Les personnes qui ont une dégénérescence spinocérébellée n'ont pas la quantité nécessaire de frataxine, donc leurs cellules ne peuvent pas produire la quantité d'énergie dont le corps a besoin pour fonctionner normalement.
Les mitochondries n'utilisent pas de fer comme il se doit, donc l'excès de fer s'accumule dans le corps.Le fer réagit avec l'oxygène pour produire des molécules irrégulières et dangereuses appelées radicaux libres.Ces molécules détruisent des cellules saines dans les muscles et les nerfs.Ces cellules ne peuvent pas être remplacées après avoir été détruites.
La dégénérescence spinocérébelles affecte généralement les enfants âgés de 5 à 15 ans, et il est plus répandu chez les personnes d'origine européenne ou indo-européenne.Les garçons et les filles sont touchés à des taux égaux.Il s'agit d'un trouble récessif autosomique, ce qui signifie que les patients qui développent la maladie obtiennent le gène de leur mère et de leur père.
Le premier symptôme de l'ataxie de Friedreich est une faiblesse dans les muscles.Les patients ont des problèmes d'équilibrage et de marche, et leur manque de coordination s'aggrave progressivement.Les autres symptômes incluent la perte auditive et les changements de vision, les irrégularités de la parole, la scoliose, les troubles des pieds, le diabète et les maladies cardiaques conduisant à une insuffisance cardiaque.Les médecins diagnostiquer la dégénérescence spinocérège en effectuant une variété de tests, notamment des tests génétiques, des biopsies musculaires, des rayons X et des tests électrophysiologiques.
Il n'y avait pas de remède ou de prévention pour la maladie au début de 2011. Les patients pourraient éventuellement avoir besoin d'appareils et de fauteuils roulants ou d'autres aides à la marche au fur et à mesure que la maladie progresse, ainsi que le traitement du diabète ou des maladies cardiaques.Les couples qui ont tous deux des antécédents familiaux de dégénérescence spinocérébellaire devraient consulter un conseiller génétique pour évaluer leur risque de transmettre le trouble à leur progéniture.