Qu'est-ce que la dysplasie spondylopiphysaire?
La dysplasie spondylopiphysaire, également connue sous le nom de dysplasie congénitaire spondylopiphysaire (SEDC), est une condition génétique rare qui altère négativement la formation de la colonne vertébrale in utero et inhibe la croissance osseuse, créant une carence qui mène au nain.Les personnes touchées par la dysplasie spondylopiphysaire peuvent également subir des conditions supplémentaires qui incluent une vision altérée, une diminution du tonus musculaire et une courbure de la colonne vertébrale.Le traitement du SEDC se concentre généralement sur le soulagement des symptômes associés aux complications plutôt que sur la stature croissante.
considéré comme la cause la plus fréquente du développement du nanisme disproportionné, le SEDC n'affecte généralement le développement physique que et n'entretient pas ses capacités intellectuelles ou cognitives.Les personnes atteintes de SEDC ont généralement une grande tête proportionnelle à leur corps, un tronc de taille moyenne et des membres raccourcis.Dans certains cas, les personnes atteintes de SEDC peuvent avoir un tronc court et des membres petits, mais considérés comme importants proportionnels au reste de leur corps.Il existe plusieurs signes et symptômes qu'un individu atteint de SEDC peut présenter.
Un adulte moyen avec une dysplasie spondylopiphysaire mûrit généralement à une hauteur d'un peu plus de quatre pieds.Le développement anormal des os caractérisés par des pommettes aplaties, des déformations de la hanche provoquant une courbure intérieure des os de la cuisse et une kyphoscoliose progressive, ou une courbure de la colonne vertébrale supérieure sont des signes communs associés à la dysplasie spondylopiphysaire.Les caractéristiques supplémentaires de ce trouble peuvent inclure la face club, les pieds et les mains de taille moyenne et la perception sensorielle altérée associée à l'audition et à la vue.
Un diagnostic de dysplasie spondylopiphysaire est généralement posé au début de la petite enfance.Au cours des examens de routine, la hauteur de l'enfant, la circonférence et le poids de l'enfant sont enregistrés et tracés sur un graphique utilisé pour classer les étapes de développement appropriées.Si le développement de l’enfant semble être retardé ou est disproportionné, le pédiatre peut demander des mesures plus fréquentes pour surveiller étroitement le développement de l’enfant.Lorsqu'un pédiatre soupçonne que l'enfant a du SEDC, il peut renvoyer l'enfant à d'autres pédiatres dont les spécialités incluent les conditions génétiques et les anomalies osseuses.Afin d'exclure la présence de toutes conditions secondaires, des tests génétiques peuvent être effectués et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou les rayons X peuvent être utilisées pour déterminer l'emplacement et l'étendue de tout développement osseux retardé ou altéré.
Il existe une variété de procédures chirurgicales correctives qui peuvent être utilisées pour atténuer les symptômes associés au SEDC.Des procédures telles que l'implantation de plaques de croissance, le redressement des membres, l'utilisation des tiges pour corriger la courbure vertébrale et la soulage de la pression de la moelle épinière en modifiant la formation des vertèbres sont couramment réalisées.Certaines individus peuvent subir une procédure de renforcement des membres qui implique la division des os plus longs en sections.Les poteaux métalliques, ou échafaudage, sont introduits entre les sections d'os et maintenus en place avec des vis et des épingles qui permettent à l'os de croissance supplémentaire de se développer ensemble, ce qui le rend plus long., et le dossier du dos lorsque vous êtes assis pour promouvoir une bonne posture.Les personnes atteintes de SEDC sont encouragées à poursuivre des activités saines et à faire de l'exercice pour maintenir un tonus musculaire approprié.Une alimentation appropriée est recommandée non seulement pour ses avantages pour la santé, mais aussi comme mesure préventive pour éviter les problèmes d'obésité à l'âge adulte.
Les nourrissons atteints de SEDC peuvent subir un développement retardé, comme la difficulté à s'asseoir ou à marcher.Les complications supplémentaires associées à cette condition incluent les infections chroniques de l'oreille, l'apnée du sommeil et la collecte des fluides autour du cerveau, une condition connue sous le nom d'hydrocéphalie.Les adultes atteints de SEDC sont plus susceptibles de développer l'arthrite, l'obésité et un curvatur progressife de la colonne vertébrale à mesure qu'ils vieillissent.Les femmes atteintes de SEDC qui tombent enceintes courent un risque accru de développer des problèmes respiratoires pendant la grossesse et peuvent nécessiter un césarienne.