Qu'est-ce que le syndrome de Swyer?

Le syndrome de Swyer est un trouble génétique rare qui fait que la personne affectée a l'apparence physique d'une femme et la composition chromosomique d'un mâle.Une personne atteinte de ce trouble est généralement soulevée en tant que femme en raison de l'apparence normale des organes génitaux féminins et de la présence d'un utérus et de Fallope Tubes.Les personnes atteintes du syndrome de Swyer n'ont pas d'ovaires fonctionnels ou de testicules et ont généralement des gonades sous-développées enlevées tôt dans la vie pour empêcher le cancer de se produire.L'hormonothérapie de remplacement est le traitement standard du syndrome de Swyer, et le conseil peut devenir nécessaire à mesure que le patient vieillit, surtout si les problèmes d'identité de genre deviennent apparentes.

La plupart des cas de syndrome de Swyer proviennent de mutations génétiques aléatoires, bien qu'il soit possible pour un parent de transmettre un modèle de gène muté, même si aucun parent n'a de signes évidents du trouble.Cette condition est normalement diagnostiquée autour de l'âge lorsque la puberté est attendue et que l'adolescent subit des tests pour déterminer les raisons de la puberté retardée.Les tests sanguins et les résultats de l'imagerie pelvienne peuvent souvent révéler la présence du syndrome de Swyer.

Des masses anormales de tissus sont présentes où les ovaires ou les testicules devraient être dans ceux nés avec le syndrome de Swyer.Au fil du temps, ces masses peuvent devenir cancéreuses, ce qui a incité de nombreux médecins à retirer les tissus peu de temps après le diagnostic.Avec l'absence d'ovaires fonctionnels, les menstruations et la fertilité ne sont pas possibles sans l'aide de l'hormonothérapie de remplacement.L'hormonothérapie de remplacement permet à la personne par ce trouble de développer des caractéristiques sexuelles féminines telles que les seins et un élargissement des hanches.Les œufs donnés et l'utilisation de la fécondation in vitro peuvent permettre à une personne atteinte de cette condition de porter avec succès une grossesse à terme, bien que la grossesse ne soit pas possible sans l'aide de la science médicale.

Traditionnellement, une personne diagnostiquée avec le syndrome de Swyer a été encouragée parDes membres de la famille et des médecins pour vivre la vie en tant que femme parce que la partie externe du corps apparaît à une femme.Cela a parfois causé des problèmes émotionnels à ceux qui luttent avec les problèmes d'identité de genre.En raison de la présence de chromosomes masculins, certaines personnes atteintes de cette condition sont plus à l'aise de s'identifier comme des hommes.Une thérapie psychologique étendue et des conseils pour le patient ainsi que la famille peuvent être recommandés dans ces situations.Si le patient décide de vivre la vie en tant qu'homme, différents types d'hormonothérapie peuvent être utilisés, et une intervention chirurgicale est possible afin que le corps physique ressemble plus à celui d'un mâle typique.