Qu'est-ce que la maladie Tanger?

La maladie Tanger est un trouble génétique inhabituel impliquant le gène qui code un transport réussi de lipoprotéines à haute densité (HDL) hors du tissu corporel et dans la circulation sanguine.Les patients atteints de ce trouble ont des niveaux très faibles de HDL dans leurs circulation sanguine et connaissent des accumulations de cholestérol dans leurs organes et autres tissus.Cela peut entraîner des problèmes de santé plus tard dans la vie.Il ne peut pas être guéri, mais les gens peuvent prendre des mesures pour le gérer.

Cette condition a été identifiée dans les années 1960 sur une île de l'État américain de Virginie.Dans les années 1990, un gène responsable de la maladie de Tanger a été identifié, démontrant qu'il s'agissait d'une erreur de transport du cholestérol.Les patients sont généralement diagnostiqués avec cette condition à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.Un test sanguin montrera de faibles niveaux de HDL et de niveaux élevés de graisses, car les HDL transportent normalement les graisses de la circulation sanguine.De plus, le patient peut avoir agrandi des organes montrant des dépôts graisseux.

Les patients atteints de maladie plus tanger subissent généralement une neuropathie, un trouble de la fonction nerveuse, en raison du déséquilibre du cholestérol dans le corps.Cela peut entraîner un engourdissement, des picotements et d'autres problèmes associés aux nerfs défectueux.Au fil du temps, l'élargissement des organes peut entraîner d'autres problèmes de santé comme une rupture de la fonction hépatique.Les niveaux élevés de graisse dans la circulation sanguine peuvent devenir contributeurs aux maladies cardiovasculaires, ce qui mettait les patients à risque de conditions telles que la crise cardiaque et les accidents vasculaires cérébraux.

Cette carence en lipoprotéines est récessive.Les gens doivent hériter des deux copies du gène impliqué pour développer une maladie plus tanger.Dans d'autres cas, les gens seront des transporteurs susceptibles de transmettre le gène à leurs enfants.Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Tanger peuvent demander des tests pour voir s'ils ont le gène et peuvent le considérer lors de la préparation des enfants, surtout si leurs partenaires ont également le gène ou la condition elle-même.

Les chercheurs intéressés par les maladies génétiques envisagentl'application d'un certain nombre de techniques à leur traitement.À court terme, les mesures conçues pour aborder les symptômes sont la principale approche de la gestion, mais à l'avenir, des options telles que la thérapie génique peuvent être possibles.Dans la thérapie génique, les gènes défectueux pourraient être remplacés ou désactivés avec un traitement administré après la naissance;Dans ce cas, un gène pour transporter correctement les HDL pourrait être inséré afin que les patients commencent à l'exprimer, portant les dépôts HDL hors des tissus du corps et dans la circulation sanguine.