Qu'est-ce que l'anémie thalassémique?

L'anémie thalassémique est une condition génétique récessive trouvée chez les personnes d'origine méditerranéenne.Une grande famille de conditions connexes est connue collectivement sous le nom de thalassemies, et ces conditions peuvent prendre un certain nombre de formes.Dans certaines régions où ces conditions sont endémiques, les gouvernements ont fortement recommandé des tests sanguins pour identifier les porteurs et rendre l'anémie thalassémique moins courante, et pour identifier les cas au début de la grossesse afin que les soins de soutien appropriés puissent être fournis.

Cette condition est caractérisée par unmolécules anormales d'hémoglobine dans le sang.Il existe trois types, chacun nommé d'après le type de chaîne globine impliquée: alpha, bêta et thalassémie delta.Parce que ce trait est récessif, les personnes avec une seule copie du gène défectueuse éprouvent généralement une anémie légère ou aucun symptôme, tandis que les personnes présentant des deux copies présentent des symptômes plus graves.

L'anémie alpha à thalassémie prend la forme d'hémoglobine H ou d'alpha majeure thalassémie.L'hémoglobine H ou l'alpha mineure est associée à une anémie hémolytique, dans laquelle les cellules sanguines se décomposent en réponse à divers déclencheurs environnementaux, provoquant une anémie.Il peut être traité avec des médicaments et une gestion alimentaire.Alpha Major est généralement incompatible avec la vie: les personnes qui sont nées avec cette condition mourront peu de temps après la naissance, sinon avant.

Beta Thalassémie, la forme la plus courante, a également une variante majeure et mineure.La variante mineure provoque généralement un minimum de symptômes, tandis que la version principale, également connue sous le nom d'anémie Cooleys, peut être traitée avec des transfusions sanguines pour augmenter le niveau de l'hémoglobine, ainsi que des médicaments pour aider le corps à exprimer le fer pour que le fer ne s'accumule pas dans le corps du corps.Ces conditions sont très gérables, tant que les patients restent au-dessus de leurs schémas.Cependant, les gens peuvent avoir à la fois la thalassémie bêta et du delta, et la présence de la forme delta peut masquer la forme bêta, ce qui peut entraîner des complications dans le diagnostic et le traitement appropriés.Pour cette raison, des tests supplémentaires sont parfois recommandés aux personnes atteintes d'anémie de thalassémie delta afin de confirmer qu'ils n'ont pas la forme bêta plus problématique.

En plus d'être trouvés chez les personnes d'origine méditerranéenne, l'anémie thalassémique apparaît également dans les régions où se trouve le paludismeendémique.Ce type d'anémie confère une certaine résistance à l'infection par le paludisme, ce qui explique pourquoi le trait a persisté pendant si longtemps.Les personnes qui sont curieuses de savoir s'ils sont des porteurs peuvent demander des tests de sang ou de génétique pour vérifier l'anémie ou le gène du problème.