Qu'est-ce que la thalassémie majeure?
Thalassémie majeure, également connue sous le nom de bêta thalassémie majeure ou anémie coolées, est un trouble sanguin génétique qui fait fabriquer le corps une forme anormale d'hémoglobine.L'hémoglobine est la molécule de protéine dans les globules rouges qui transporte de l'oxygène.La thalassémie majeure se produit lorsque la production de la protéine bêta globine est affectée par les défauts des gènes, entraînant une destruction des globules rouges et une anémie.
Afin de développer le trouble sanguin, les patients doivent hériter d'un gène défectueux des deux parents.La thalassémie mineure se produit lorsqu'un patient hérite d'un seul gène défectueux.Les patients diagnostiqués avec une thalassémie mineure ne présentent pas de symptômes et sont simplement des porteurs du gène défectueux.
La thalassémie majeure est la plus fréquente chez les personnes d'origine méditerranéenne, y compris les Grecs et les Italiens.Les Afro-Américains et les Asiatiques, en particulier le chinois, sont également génétiquement prédisposés au trouble sanguin.Des dépistages prénataux et des conseils génétiques sont disponibles pour ceux qui sont préoccupés par des antécédents familiaux de la maladie.
Lorsqu'un bébé est né avec la thalassémie majeure, le diagnostic n'est pas toujours apparent jusqu'à ce que l'enfant développe une anémie, généralement au cours de la première année de vie.Symptômes de la thalassémie majeure qu'un parent peut remarquer comprend la tristesse, le mauvais appétit et l'augmentation des infections.À mesure que l'enfant mûrit, d'autres symptômes peuvent inclure une croissance retardée, des déformations osseuses à la face et un abdomen étendu causé par un gonflement du foie et de la rate.Sans traitement, le trouble sanguin peut entraîner une insuffisance cardiaque et des problèmes hépatiques.
La thalassémie majeure est diagnostiquée à l'aide de tests sanguins.Une numération sanguine complète (CBC) identifie l'anémie, tandis que les globules rouges plus petits que les globules rouges moyens et d'autres anomalies caractéristiques du trouble sanguin peuvent être considérés au microscope.Un test supplémentaire appelé électrophorèse d'hémoglobine aide à identifier davantage l'hémoglobine anormale qui est typique de ce type de thalassémie.
Le traitement le plus courant de la thalassémie majeure est un régime de transfusions sanguines régulières.Les patients se voient souvent prescrire un médicament supplémentaire, appelé thérapie par chélation, pour réduire les effets dommageables des transfusions, car ils peuvent provoquer une accumulation anormale de fer dans le corps.Il est également conseillé aux patients de prendre des doses quotidiennes d'acide folique.La transplantation de la moelle osseuse peut être une option de traitement viable chez certains patients, en particulier les enfants, et ceux qui ont des frères et sœurs pleins qui peuvent servir de donneurs de moelle osseuse appariés.Bien que ces options de traitement aient amélioré le pronostic pour de nombreux patients, la survie à long terme reste un défi pour ceux qui sont touchés par les cas graves de la maladie.