Qu'est-ce que la dysplasie thanatophorique?

La dysplasie thanatophorique est une anomalie squelettique mortelle qui est considérée comme une variation du nanisme.La dysplasie est un terme qui décrit la présence d'une anomalie du développement.Le terme thanatophorique est un mot grec qui signifie «la mort apportant» et fait référence au fait que cette condition est toujours mortelle.Un nourrisson atteint de dysplasie thanatophorique mourra généralement en quelques heures de naissance.Ce trouble génétique se produit en nombre égal chez les enfants masculins et féminins, à un taux d'environ un sur 20 000 à 50 000 naissances.

La dysplasie thanatophorique est causée par une mutation dans un gène appelé FGFR3.Ce n'est cependant pas un trouble héréditaire, et un parent ne peut pas avoir cette condition et la transmettre directement à un enfant.Au lieu de cela, la mutation qui provoque cette condition est connue sous le nom de mutation de novo , ce qui signifie qu'elle se produit spontanément pendant la production de spermatozoïdes ou d'œufs.La mutation du gène FGFR3 entraîne une croissance osseuse dysfonctionnelle, provoquant un éventail caractéristique d'anomalies de croissance.

Les signes physiques de dysplasie thanatophorique peuvent être observés immédiatement après la naissance.Il s'agit notamment des membres gravement raccourcis, d'un tronc étroit, d'un abdomen saillant et d'une condition appelée macrocéphalie, dans laquelle la tête est plus grande que la normale.Le nourrisson est également beaucoup plus petit que la normale, avec une longueur moyenne d'environ 16 pouces (40 cm).De plus, l'hypotonie, ou faiblesse musculaire généralisée, est une caractéristique des bébés nés avec ce trouble.

Avant la naissance, certaines caractéristiques de ce trouble peuvent être vues lors de l'examen échographique du fœtus.Une carence en croissance, en particulier des membres;macrocéphalie;les fémurs inclinés;une cavité thoracique étroite;et les côtes raccourcies peuvent être vues sur une échographie lorsqu'un fœtus est affecté par une dysplasie thanatophorique.Malgré l'apparence caractéristique de ces symptômes, il est souvent difficile de diagnostiquer de manière concluante le trouble par échographie seule.

Les enfants nés avec ce trouble ne peuvent pas survivre sans soins médicaux en hospitalisation étendus et agressifs.La plupart de ces enfants ont une détresse respiratoire importante à la naissance et doivent être admis dans une unité néonatale intensive pour l'intubation et la surveillance.Selon les besoins de l'enfant, les médicaments peuvent être utilisés pour atténuer les conditions médicales qui résultent de la dysplasie.Dans les cas où les parents ne souhaitent pas suivre un traitement agressif, l'enfant est nourri et maintenu à l'aise aussi longtemps qu'il survit.

Même avec un traitement agressif, cependant, il est rare qu'un enfant atteint ce trouble vive plus de quelques heures après la naissance.Dans le rare cas où un enfant survit, il est admis dans une unité de soins de longue durée, car des soins hospitaliers sont nécessaires pendant une longue période avant que l'enfant puisse être ramené à la maison.Des complications telles que le retard de développement grave, le retard de croissance et les crises sont probables pour les enfants qui survivent à la période néonatale.Un enfant qui survit à la période néonatale pourrait vivre pendant un an ou deux avant de succomber à des complications respiratoires mortelles.