Qu'est-ce que le test Guthrie?

Le test de Guthrie est un test sanguin qui est effectué sur les nouveau-nés.Le test est utilisé pour détecter un trouble génétique héréditaire appelé phénylcétonurie .Le trouble est causé par un défaut de la voie métabolique qui décompose la phénylalanine acide aminé.S'il n'est pas traité, la phénylcétonurie peut provoquer une invalidité intellectuelle sévère, et la détection précoce via ce test est vitale.

Également connu sous le nom de test d'inhibition bactérienne de Guthrie, le test de Guthrie est largement utilisé dans toute l'Europe, l'Amérique du Nord et l'Australasie.Dans certains pays, le test est utilisé pour dépister d'autres maladies en plus de la phénylcétonurie.Les conditions supplémentaires qui peuvent être testées comprennent la fibrose kystique, l'hypothyroïdie congénitale et l'anémie falciforme.Chacune de ces conditions supplémentaires est dépistée pour l'utilisation d'une méthode différente, mais le même échantillon de sang peut être utilisé pour tous les tests.

Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie a été développé dans les années 1960 par un médecin et microbiologiste américain nommé Robert Guthrie.Le test a été initialement conçu pour dépister la présence de phénylcétonurie chez les nouveau-nés.Lorsque la présence de ce trouble métabolique est découverte peu de temps après la naissance, le nourrisson affecté peut être protégé de la déficience intellectuelle et d'autres effets secondaires avec un régime faible en protéines qui restreint l'apport phénylalanine.

Le test de guthrie détecte des niveaux accrus de phénylalanine dans le sangGrâce à l'utilisation d'une culture bactérienne qui nécessite une croissance de la phénylalanine.Un échantillon de sang est prélevé pour ce test le sixième ou le septième jour après la naissance.Il est important d'attendre plusieurs jours après la naissance avant de prendre l'échantillon de sang pour assurer une lecture précise.

L'échantillon de sang est incubé avec une espèce bactérienne appelée Bacillus subtilis et un produit chimique appelé b-2-thényalanine, qui inhibe la croissance des bactéries en agissant comme un agoniste phénylalanine.Cela signifie qu'il empêche les bactéries de se nourrir de la phénylalanine disponible dans le milieu de culture.Un échantillon de sang d'un bébé atteint de phénylcétonurie fournit suffisamment de phénylalanine supplémentaire pour que les bactéries se développent malgré la présence de l'agoniste B-2-thénylalanine.

Par conséquent, un test de guthrie positif pour la phénylcétonurie est celui dans lequel la culture bactérienne est capable de se développer.Lorsque la culture bactérienne ne peut pas croître, le test est négatif.Lorsqu'un résultat de test positif est obtenu, le médecin du bébé est contacté.Le médecin organise ensuite des tests supplémentaires pour déterminer pourquoi les niveaux de phénylalanine sont élevés.Il s'agit d'une considération importante, car la phénylcétonurie représente moins de 10% des résultats positifs des tests de Guthrie.Par exemple, des résultats de faux positifs peuvent être obtenus à partir de nourrissons nés prématurément, ou qui ont été traités avec des antibiotiques dans la semaine après la naissance.