Quelle est la relation entre Tay-Sachs et Genetics?
Tay-Sachs est un trouble génétique qui affecte négativement la fonction neurologique d'un individu.Les individus peuvent démontrer des symptômes dès l'âge de 3 mois ou plus tard dans leurs années de développement lorsqu'ils atteignent la puberté ou le jeune âge adulte.Il n'y a pas de remède pour cette maladie rare, par conséquent, le traitement est centré sur la gestion des symptômes.La durée de vie dépend entièrement de la présentation de la relation entre les Tay-Sachs et la génétique pour sa situation et la gravité de ses symptômes.
Une mutation génétique hérédit) L'enzyme, provoque le début des symptômes de Tay-Sachs.Poursée par un chromosome non sexuel, la mutation du gène enzymatique affecte négativement la capacité du corps à métaboliser les substances grasses, appelées gangliosides, qui s'accumulent et finissent par entraver la fonction neurologique.Étant donné que la relation entre Tay-Sachs et Génétique est considérée comme un trouble autosomique et récessif, un individu doit recevoir la mutation génétique des deux parents pour développer la maladie.Si le gène est hérité d'un parent seul, l'enfant restera asymptomatique et porteuse.
Un examen physique est généralement effectué pour vérifier la présence de symptômes provenant de Tay-Sachs et de génétique.Généralement, un diagnostic de Tay-Sachs est confirmé par l'administration d'un test d'écran de Tay-Sachs, qui mesure la quantité d'hexagone A dans le sang de l'individu.Les femmes enceintes et préoccupées par le fait que leur enfant puisse naître avec des Tay-Sachs peut subir un test d'écran Tay-Sachs effectué pendant une amniocentèse.D'autres formes de tests génétiques peuvent également être effectuées sur un ou les deux parents pour déterminer si un enfant qu'ils peuvent concevoir peuvent développer des tay-spachs ou rester transporteur.
La relation entre les Tay-Sachs et la génétique et la progression de la maladie peut induire une présentation de symptômes à motifs à mesure que la fonction neurologique devient altérée.Si un enfant atteint de Tay-Sachs devient symptomatique à l'âge de 3 mois, il ou elle démontrera généralement des difficultés de vision, comme une incapacité à se concentrer sur un seul objet et une réactivité hypersensible aux stimuli auditifs.Lorsque les symptômes se manifestent à l'âge de 6 mois, l'enfant peut éprouver des compétences motrices, une léthargie et une perception sensorielle altérée, y compris la vision et l'audition.Les personnes atteintes d'une maladie de Tay-Sachs à début tardif (lots) développent généralement une parole et une cognition altérés et ressentiront des changements de personnalité prononcés et des problèmes psychologiques, notamment la dépression et la psychose.
Le traitement pour la déficience neurologique progressive causée par les tay-sauts et la génétique est généralementcentré sur la gestion des symptômes et la prévention des complications.Des médicaments peuvent être donnés pour atténuer certains symptômes, tels que la dépression et les convulsions.Pour les symptômes chez les nourrissons, un soutien familial peut être offert, y compris le conseil et le développement de stratégies d'adaptation saines pour les soignants et la famille du nourrisson.Les soins de domicile ou les soins palliatifs sont généralement utilisés car la santé de l'individu nécessite progressivement les soins 24h / 24.Ceux diagnostiqués avec des lots sont encouragés à prendre des mesures juridiques appropriées dans le cas où leur état se détériore, comme la désignation d'une procuration et la composition d'un testament vivant.