Qu'est-ce que le syndrome de Timothée?

Le syndrome de Timothée est un trouble génétique rare qui est causé par un débit de calcium incorrect dans tout le corps.Les problèmes cardiaques tels que les malformations cardiaques ou les rythmes cardiaques anormaux sont les effets secondaires les plus dangereux de cette condition.Les caractéristiques supplémentaires du syndrome de Timothée peuvent inclure des doigts ou des orteils palmés, des retards de développement ou un système immunitaire affaibli.Le traitement consiste normalement en l'utilisation d'une classe de médicaments sur ordonnance appelés bloqueurs à canal calcique.Toutes les questions ou préoccupations spécifiques concernant un cas individuel de syndrome de Timothée doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Le calcium est un nutriment qui est vital pour la fonction du système circulatoire.Lorsqu'il y a un problème avec le bon flux de calcium dans tout le corps, comme c'est le cas parmi ceux atteints du syndrome de Timothée, le cœur n'est pas en mesure de maintenir un rythme normal.Des rythmes cardiaques anormaux peuvent entraîner une variété de problèmes cardiaques, y compris la mort subite.Les patients nés avec ce syndrome présentent également une sorte de déformation cardiaque.

Les doigts ou les orteils palmés sont des symptômes standard du syndrome de Timothée.Tout bébé né avec ce type de sangle subira des tests supplémentaires pour s'assurer que le cœur fonctionne correctement.Lorsque des problèmes cardiaques et une sangle des doigts et des orteils sont présents, le syndrome de Timothée est le diagnostic suspecté.Des tests plus invasifs peuvent être nécessaires afin de déterminer l'étendue des malformations congénitales associées à ce trouble.

De nombreux bébés diagnostiqués avec le syndrome de Timothée ne survivent pas à l'enfance antérieure en raison des complications graves causées par la maladie.Ceux qui survivent à la petite enfance peuvent avoir des retards de développement ou cognitifs notables.Les infections fréquentes peuvent également être un problème en raison du dysfonctionnement du système immunitaire.Les patients atteints de cette condition passent souvent une partie importante de leur vie dans un hôpital.

Le traitement du syndrome de Timothée dépend des symptômes individuels, bien qu'il existe des médicaments standard qui sont généralement utilisés.Les bloqueurs de canaux de calcium peuvent aider à restaurer un flux de calcium approprié dans tout le corps et à réduire certains des symptômes associés à cette condition.Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour réparer les malformations congénitales impliquant le cœur, bien que cette approche soit utilisée en dernier recours.L'anesthésie qui doit être utilisée pendant la procédure chirurgicale peut perturber davantage le rythme du cœur, augmentant le risque de décès pendant la chirurgie.Les membres du personnel médical travailleront en étroite collaboration avec la famille pour créer le plan de traitement le plus approprié pour la situation individuelle.