Qu'est-ce que l'amylose transthyrétine?

L'amylose de la transthyrétine est une condition héréditaire qui provoque une accumulation de protéines anormales dans le corps appelées amyloïdes.Ils peuvent commencer à interférer avec la fonction du système nerveux du patient, provoquant des symptômes progressifs.L'âge au début peut aller de 20 à 70 ans, selon les mutations spécifiques impliquées, et a tendance à être plus tôt chez les personnes qui viennent de régions ayant une longue histoire de la maladie, comme le Portugal et le Japon.Les options de traitement sont disponibles et ont tendance à être les plus efficaces lorsqu'elles sont fournies tôt.

Cette condition se produit à la suite d'une erreur avec le codage d'une protéine appelée transthyrétine, qui est normalement produite dans le foie.Il agit normalement comme un transporteur pour la vitamine A et l'hormone thyroïdienne, et commence à transporter des dépôts amyloïdes au système nerveux, où ils s'accumulent au fil du temps.Il existe trois formes de maladie: leptoméningé, périphérique et cardiaque.Ces formes sont nommées pour les différentes zones du corps qu'ils affectent.

Chez les patients atteints d'amylose de la transthyrétine leptoméningée, les amyloïdes s'accumulent dans le système nerveux central, tandis que les patients périphériques éprouvent des symptômes dans le système nerveux périphérique comme l'engourdissement, les piqûres et les pertesde contrôle du moteur.Les formes cardiaques attaquent le muscle cardiaque et provoquent un rythme cardiaque irrégulier.Certains tests peuvent déterminer quelle forme un patient a et identifier les protéines voyoues responsables pour en savoir plus sur les origines de la maladie.

Certains médicaments sont disponibles pour traiter les patients atteints d'amylose de la transthyrétine.Une autre option est une greffe de foie, surtout si elle est fournie tôt.Le nouveau foie ne porte pas le gène défectueux et doit coder correctement la transthyrétine.Chez les patients atteints d'amylose existante, il ne sera pas possible d'inverser les effets, mais la progression de la maladie peut s'arrêter.D'autres patients peuvent continuer à rencontrer des problèmes, car les amyloïdes peuvent continuer à s'accumuler sans protéine porteuse dans certains cas.

Le gène de cette condition est dominant.Quelqu'un n'a qu'à hériter d'une copie pour l'exprimer, et un parent atteint de la maladie a 50% de chances de le transmettre à un enfant, ou 100% de chances si ce parent porte deux copies du gène.Les parents préoccupés par l'amylose de la transthyrétine peuvent rencontrer un conseiller génétique pour obtenir plus d'informations sur leurs options.Cela peut inclure des tests pour en savoir plus sur leur génétique, car cela pourrait fournir des informations utiles sur la façon de gérer les risques de maladies génétiques comme l'amylose transthyrétine chez les enfants.